脑脊液DNA基因检测（检测易位性小头症或其他单基因突变）
此项检测通过从脑脊液中提取的DNA，检测特定基因突变，常用于诊断易位性小头症或其他遗传性疾病。
["帮助发现可能影响脑发育或功能的罕见遗传性疾病。"]
关键信息一览
- LOINC
- 106583-8
- 简码
- CAURISPCR
- 别名
- C auris DNA Fld Ql NAA+n-prb
- 类别
- 生化
- 样本
- serum
- 采血管
- Sterile, leak-proof, screw-cap container or transport tube compatible with molecular testing. For serum: serum separator tube (SST) or red-top tube without anticoagulant.
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 0–120 岁
- 检测方法
- non-probe-amp-tar
- CPT
- 87798
- SNOMED
- 122450003
- 标本量
- 1-2 mL of serum; minimum 0.5 mL accepted for testing.
- 标本稳定性
- Room temperature: 24 hours; Refrigerated (2-8°C): 7 days; Frozen (-70°C or below): 30 days. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- 溶血上限
- 2
- 脂血上限
- 3
- 黄疸上限
- 2
- 报告时间
- 24–72 小时
- 医嘱频率
- routine
为何可能需要进行此项检测
医生可能建议进行此检测，如果您或您的孩子出现发育迟缓、智力障碍、自闭谱系障碍或其他神经系统问题，这些可能与遗传突变相关。此检测也可能在研究或孕前筛查中用于特定遗传筛查。
样本采集与准备
通过腰椎穿刺（脊椎穿刺）手术采集脑脊液少量样本，然后在无菌条件下实验室处理提取DNA进行分析。
检测前的准备
可能需要短期内禁食或避免某些药物，具体取决于医生的指示。请告知医生您正在服用的任何药物，包括非处方药和补品。
检测过程中的体验
腰椎穿刺涉及在腰部插入针头以采集脑脊液。您可能会感到压力或轻微不适，但通常不会造成显著疼痛。您需要侧卧位，膝盖弯曲，手术大约需要15-30分钟。
Reference range
Negative (Candida auris DNA not detected). Reference range applies to qualitative detection only.N/A
No special patient preparation required. Specimen should be collected prior to initiation of antifungal therapy when possible, as antifungal treatment may reduce pathogen detection sensitivity.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
如果检测结果显示特定基因突变，可以确认易位性小头症或其他遗传性疾病的诊断，从而指导治疗计划、遗传咨询和家族计划。负结果表示本次样本中检测到的基因无突变，但可能需要进一步检测以确认症状持续存在。
简称
脑脊液DNA易位性小头症或基因突变筛查
常见问题
检测结果需要多长时间才能得到？
如果我的结果异常会怎样？
此项检测在孕期可以进行吗？
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