基因突变检测——囊性纤维化相关基因组学筛查（血清）

发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日

此项检测用于检测与囊性纤维化相关的已知基因突变，囊性纤维化是一种影响肺部、消化系统及其他器官的遗传性疾病。它有助于判断您或您的孩子是否可能携带或患有囊性纤维化

摘要速览

["通过检测囊性纤维化突变，可以帮助规划治疗方案和家族规划"]

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关键信息一览

LOINC: 21646-5
简码: CBS-MUT
别名: CBS gene Mut Anl Bld/T
类别: 生化
样本: whole-blood
采血管: EDTA (lavender/purple-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimens. Alternative: ACD (yellow-top) tube is acceptable for molecular genetics testing.
单位: N/A
是否空腹: 否
适用人群: 成人
性别: all
年龄范围: ≥ 0 岁
检测方法: molgen
CPT: 81291
SNOMED: 444956005
标本量: Whole blood: 3-5 mL minimum (5-10 mL preferred). For pediatric patients: 1-2 mL minimum. Tissue: minimum 25-50 mg of fresh tissue or formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) tissue.
标本稳定性: Whole blood: Room temperature 24 hours; refrigerated (2-8°C) up to 7 days; frozen (-20°C or below) for prolonged storage up to 1 year. DNA extracted from blood: stable for years at -20°C or -80°C. Tissue: FFPE blocks stable at room temperature indefinitely; fresh tissue should be frozen at -80°C if not processed within 24 hours. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
溶血上限: 0
脂血上限: 0
黄疸上限: 0
报告时间: 168–720 小时
医嘱频率: routine

为何可能需要进行此项检测

您的医生可能会建议进行此项检测，如果您或您的孩子出现囊性纤维化症状，或者家族中有该疾病史，或者在孕前检测中未发现特定突变。此外，在某些地区，此项检测也可能是新生儿筛查的一部分

检测前的准备

您需要提供血液样本，通常从手臂静脉抽取。不需要特殊准备，但请告知医生您是否在服用血液稀释剂或有出血倾向史

检测测量的内容

检测分析血液样本中的DNA，以检测与囊性纤维化相关的特定基因突变。这些突变可能导致体内产生异常的CFTR蛋白，该蛋白调节细胞中的盐和水平衡

如何利用结果

结果有助于判断是否患有囊性纤维化，或者您是否携带可能传给下一代的突变。这些信息可影响治疗方案、监测计划以及家族规划决策

Reference range

Reportable as mutation detected (Positive) or mutation not detected (Negative). Specific pathogenic variants identified are reported by nucleotide and protein change using HGVS nomenclature (e.g., c.833T>C, p.Ile278Thr).N/A

标本类型: whole-blood

No special patient preparation is required for molecular genetic testing. Patients should be advised that genetic testing results may have implications for family members. Informed consent for genetic testing is recommended per institutional policy. Provide three generations of family history if possible.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

识别囊性纤维化突变对于早期诊断至关重要，早期诊断可促进及时干预。对于患有囊性纤维化的人，定期监测和专业治疗可改善生活质量。对于携带者来说，了解遗传状态有助于规划生育和遗传咨询

简称

囊性纤维化基因突变筛查（血清）

常见问题

阳性结果意味着什么

阳性结果表明您的DNA中存在囊性纤维化引起的突变。这可能意味着您患有囊性纤维化（如果出现症状），或者您是携带者（即使没有症状，但可能将突变传给孩子）

此项检测能检测到所有囊性纤维化突变吗

此项检测主要检测与囊性纤维化相关的常见突变。然而，存在许多可能的突变，有些可能不包含在本次特定基因组学检测中。可能需要进行额外的遗传检测以获得全面评估

检测结果需要多长时间才能得到

检测结果通常在2到4周内（取决于实验室和分析复杂性）可获得

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