全血基因突变筛查——囊性纤维化相关基因检测
此项检测通过分析你的血液样本，检测与囊性纤维化相关的特定基因突变。它有助于判断你是否可能携带或患有囊性纤维化
["从你的血液中检测囊性纤维化相关基因突变的遗传检测"]
关键信息一览
- LOINC
- 21649-9
- 简码
- CBS
- 别名
- CBS gene Mut Tested Bld/T
- 类别
- 生化
- 样本
- whole-blood
- 采血管
- EDTA tube (lavender/purple top) for whole blood; sterile container for tissue specimens
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- ≥ 0 岁
- 检测方法
- molgen
- CPT
- 81291
- SNOMED
- 444900002
- 标本量
- 3-5 mL whole blood; minimum 1 mL for pediatric samples; 5-10 mg tissue for biopsy specimens
- 标本稳定性
- Whole blood: stable at room temperature for 24 hours, refrigerated (2-8°C) for 7 days, frozen at -20°C for long-term storage. DNA extracted from sample stable for years at -20°C. Tissue: stable in sterile saline or transport medium at 2-8°C for 24-48 hours; frozen at -80°C for longer storage.
- 溶血上限
- 0
- 脂血上限
- 0
- 黄疸上限
- 0
- 报告时间
- 168–720 小时
- 医嘱频率
- routine
本检测测量的内容
该检测会检查与囊性纤维化常见相关的基因（如*CFTR*）中的已知突变。这些突变可能导致该疾病或增加患病风险。通过分析血样，可以检测这些遗传变化，这些变化可能不会出现在常规血液检查中
检测流程说明
从全血中采集样本，提取DNA，使用先进的实验室技术（如新一代测序）检测囊性纤维化基因中的突变。结果可帮助进一步医学评估
可能被建议进行此检测的原因
医生可能建议进行此检测，如果你有囊性纤维化的症状（如慢性肺部感染、消化问题），家族中有囊性纤维化史，或者在考虑生育时需要遗传咨询
检测前准备
不需要特殊准备。检测前可以正常进食和饮水。通常在常规访问或安排好的时间进行血液采集
Reference range
No mutations detected (negative for pathogenic CBS variants); reportable as specific mutations identified or wild-type for the targeted variants analyzedN/A
No special preparation required. Patient should be informed of genetic testing implications. Genetic counseling is recommended prior to and following testing. Informed consent may be required per institutional policy.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
简称
囊性纤维化基因突变检测（全血样本）
常见问题
正常结果意味着什么？
如果家族中有囊性纤维化史？
检测结果需要多长时间？
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策