CDH1基因缺失与重复分析，全血

发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日

本检测通过血液样本检查CDH1基因，寻找该基因部分片段缺失（ deletion）或多余拷贝（ duplication）。CDH1基因的改变可能与一种称为遗传性弥漫性胃癌的遗传性疾病以及小叶乳腺癌相关。

摘要速览

["本检测旨在发现标准测序可能遗漏的CDH1基因大片段缺失或多余片段。"]

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月16日编辑政策

关键信息一览

LOINC: 96973-3
简码: CDH1DelDup
别名: CDH1 gene Del+Dup Bld/T
类别: 生化
样本: whole-blood
采血管: EDTA (lavender-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimen
单位: N/A
是否空腹: 否
适用人群: 成人
性别: all
年龄范围: ≥ 0 岁
检测方法: molgen
CPT: 81406
SNOMED: 444908002
标本量: 3-5 mL whole blood; 5-10 mg fresh or frozen tissue
标本稳定性: Whole blood: room temperature 24-48 hours, refrigerated (2-8°C) up to 7 days; do not freeze whole blood. Tissue: refrigerated up to 24 hours, frozen (-20°C or below) for long-term storage. DNA extracted: stable at 2-8°C for weeks, -20°C for years.
溶血上限: 0
脂血上限: 0
黄疸上限: 0
报告时间: 168–720 小时
医嘱频率: routine

本检测测量什么

CDH1基因负责指导合成一种称为E-钙黏蛋白的蛋白质，该蛋白有助于细胞相互黏附并正常运作。本检测可发现涉及CDH1基因的缺失（遗传物质丢失）和重复（遗传物质增多）。这些有时被称为拷贝数改变。分析使用从全血样本中提取的DNA进行。

医生可能开具本检测的原因

如果您或您的家族存在提示遗传性癌症综合征的癌症模式，尤其是年轻时发生或多名家庭成员发生的弥漫性胃癌或小叶乳腺癌，您的医疗保健提供者可能会开具本检测。当针对较小CDH1改变的基因检测未找到解释但仍有怀疑时，也可能使用本检测。

样本如何采集

从您手臂静脉抽取少量血液，通常收集到含有抗凝剂的试管中。通常无需特殊准备，但您应遵循提供者或实验室的任何指示。随后样本会被送往专门的遗传学实验室进行分析。

结果可能意味着什么

结果通常报告为缺失、重复或未检测到缺失或重复。缺失或重复可能提示某些癌症风险增加，并可能对亲属有影响。结果应始终由您的医疗保健提供者结合您的个人史和家族史进行解读，建议在检测前后进行遗传咨询。

Reference range

No pathogenic deletion or duplication detected in the CDH1 gene (E-cadherin). Reference range is qualitative: presence or absence of germline CDH1 copy number variants (deletions/duplications) is reported as detected or not detected.N/A

标本类型: whole-blood

No special patient preparation is required for molecular genetic analysis. Informed consent for genetic testing is recommended prior to sample collection. A detailed family history of gastric cancer, lobular breast cancer, or other CDH1-related malignancies should be provided.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

CDH1的拷贝数改变与遗传性弥漫性胃癌综合征相关，该综合征具有较高的终生弥漫性胃癌风险以及小叶乳腺癌风险增加。识别CDH1缺失或重复可指导筛查、降低风险的讨论以及对高危家庭成员的检测。然而，并非所有CDH1改变都会致病，某些发现的意义可能需要遗传学专业人员进一步评估。

简称

CDH1缺失/重复

常见问题

正常结果是否意味着我不可能患有遗传性癌症综合征？

不是。本检测仅寻找CDH1中的大片段缺失和重复。它不能检测基因内较小的改变（变异），因此正常结果不能排除所有可能的CDH1相关风险。您的提供者可能会建议进行额外检测或评估。

我需要进行遗传咨询吗？

强烈建议在CDH1检测前后进行遗传咨询。遗传咨询师可以解释该检测能发现和不能发现的内容，讨论结果对您和亲属的影响，并帮助您了解下一步措施。

这一结果会影响我的家庭成员吗？

会。如果发现CDH1缺失或重复，近亲也可能携带该改变，并可能受益于遗传咨询和检测。您的医疗保健提供者或遗传咨询师可以帮助您规划如何与家人分享这一信息。

本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。

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