CDH1基因全基因组突变检测

发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日

此项检测用于检测CDH1基因的变化（突变），该基因与遗传性扩散性胃癌综合征相关。早期发现可帮助指导预防或监测策略。

摘要速览

["此项检测可帮助评估罕见但严重的遗传性疾病风险。"]

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月16日编辑政策

关键信息一览

LOINC: 94240-9
简码: CDH1
别名: CDH1 gene Del+Dup + Full Mut Anl Bld/T
类别: 生化
样本: whole-blood
采血管: EDTA (lavender-top) whole blood tube for peripheral blood; sterile container with appropriate transport medium for tissue specimens
单位: N/A
是否空腹: 否
适用人群: 成人
性别: all
年龄范围: 0–99 岁
检测方法: molgen
CPT: 81432; 81433 (full gene sequence analysis); 81479 (deletion/duplication analysis, unlisted molecular pathology)
SNOMED: 446080008
标本量: 3-5 mL whole blood or 5-10 mg fresh/frozen tissue
标本稳定性: Whole blood: Ambient 24-48 hours, refrigerated (2-8°C) up to 7 days; do not freeze whole blood. Tissue: Frozen (-20°C or lower) for long-term storage. Extracted DNA: stable at 2-8°C for 1 month, -20°C for long-term.
溶血上限: 0
脂血上限: 0
黄疸上限: 0
报告时间: 336–720 小时
医嘱频率: routine

测试内容说明

CDH1基因提供指导生产E-钙粘蛋白的指令，该蛋白有助于细胞相互粘附。基因突变可能破坏正常细胞功能并增加癌症风险。此项检测全面分析基因序列以识别遗传性变化。

可能被建议进行的原因

如果您有胃癌、结肠癌或其他相关癌症的家族史，或者符合特定遗传风险标准，您的医疗保健提供者可能建议进行此项检测。

样本采集与处理

通常使用血液样本提取DNA进行遗传检测。实验室将处理样本以分析CDH1基因是否存在任何突变。

检测后的预期结果

结果将由遗传咨询师或专家审查。您将获得详细信息，说明是否发现突变及其对您健康和家庭的潜在影响。

Reference range

No pathogenic CDH1 sequence variants, deletions, or duplications detected. Interpretation reported as Positive (pathogenic variant identified), Negative (no pathogenic variant identified), or Variant of Uncertain Significance (VUS).N/A

标本类型: whole-blood

No special preparation or fasting required. Patients should provide informed consent for genetic testing. Pre-test genetic counseling is recommended. A documented clinical and family history of gastric and/or lobular breast cancer supports clinical interpretation.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

CDH1基因突变与胃癌（气管癌）和可能的结肠癌风险增加相关。早期发现和监测可帮助通过改变生活方式、监测或预防措施（如内镜筛查）管理风险。

简称

CDH1基因突变筛查

常见问题

正常结果意味着什么？

正常结果表示您遗传了CDH1基因的突变，可能增加发展某些癌症的风险。遗传咨询师将解释如何影响您的健康及监测或预防的选项。

此项检测是否会影响我的保险或治疗能力？

遗传检测结果隐私保护，受法律保障。您的保险覆盖取决于您的政策和提供者。请与您的医疗团队讨论财务问题。

即使没有癌症家族史，我也可以进行此项检测吗？

虽然此项检测通常建议家族史患者进行，但某些医疗保健提供者可能基于其他因素（如高风险）建议对个体进行。请与您的医疗保健提供者讨论您的个人及家族健康史，以确定是否适合您进行此检测。

本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。

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