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血清中CDH1基因突变检测

发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日

此项检测用于检测CDH1基因是否发生变化,这些变化可能与遗传性血液疾病或癌症风险有关。检测时会从您的血液样本中提取分析样本。

摘要速览

["此项检测有助于识别可能影响您健康的基因变异。"]

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月16日编辑政策

关键信息一览

LOINC
21652-3
简码
CDH1
别名
CDH1 gene Mut Anl Bld/T
类别
生化
样本
whole-blood
采血管
EDTA (lavender-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimens
单位
N/A
是否空腹
否
适用人群
成人
性别
all
年龄范围
≥ 0 岁
检测方法
molgen
CPT
81211
SNOMED
398226006
标本量
3-5 mL whole blood in EDTA tube; or fresh/frozen tissue in sterile container
标本稳定性
Whole blood: stable at room temperature for 24 hours, refrigerated (2-8°C) for 7 days, frozen at -20°C for long-term storage. Tissue: formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) tissue stable indefinitely; fresh tissue should be processed within 24 hours
溶血上限
0
脂血上限
0
黄疸上限
0
报告时间
168–720 小时
医嘱频率
routine

可能需要进行此项检测的原因

如果您家族中有遗传性扩散性胃癌(HDGC)或其他与CDH1突变相关的遗传性综合征的病史,您的医疗保健提供者可能会建议进行此项检测。它也可能是基因筛查或风险评估的一部分。

检测前的准备

通常不需要特殊准备,但可能需要在抽血前8-12小时内禁食。请带上相关的医疗记录或家族病史信息到医院就诊。

检测过程

从您手臂静脉中抽取少量血液,样本将在实验室通过先进的基因检测方法分析,以检测CDH1基因是否有突变。

结果含义的解释

结果将显示您是否存在CDH1基因突变。阳性结果表明基因发生了改变,可能影响未来的医疗决策,包括监测或预防措施。

Reference range

No mutations detected (negative for known pathogenic CDH1 variants). Results interpreted as presence or absence of clinically significant mutations identified in the CDH1 gene.N/A

标本类型: whole-blood

No special patient preparation required. Genetic counseling is recommended before and after testing. Informed consent may be required per institutional policy. Patients should provide detailed family history of gastric, breast, and other cancers.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

CDH1基因突变与某些癌症(如胃癌、结肠癌)风险增加有关,也可能影响血液凝固功能或其他血液相关疾病。基因咨询师将帮助解释结果并根据您的情况提供下一步建议。

简称

CDH1基因突变筛查

常见问题

阳性检测结果的含义
阳性结果表明您存在CDH1基因突变,可能增加某些健康问题的风险。您的医疗保健提供者将与您讨论,并可能建议进一步检测、监测或预防策略。
此项检测是否能检测到所有可能的基因突变?
此项检测仅检测CDH1基因突变,可能无法检测到所有可能的基因变化,因此您的医生可能会建议进行额外的基因检测。
您需要多久进行此项检测?
此项检测通常只需要进行一次,除非您的医疗保健提供者根据结果或家族病史建议进行复查。

本信息仅供教育用途,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。

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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况,请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。

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