血液中CDH1基因突变检测
此项检测可检测CDH1基因是否存在变异（突变），这些变异可能与某些遗传性癌症风险相关。
["了解你的CDH1基因状态有助于指导癌症预防和监测策略。"]
关键信息一览
- LOINC
- 104294-4
- 简码
- CDH1
- 别名
- CDH1 gene rearrangements Bld/T-Imp
- 类别
- 生化
- 样本
- whole-blood
- 采血管
- EDTA (purple-top) tube for whole blood; sterile container with transport medium for tissue specimens
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- 检测方法
- molgen
- CPT
- 81176
- SNOMED
- 444025001
- 标本量
- 3-5 mL whole blood or adequate tissue sample (minimum 5 mg)
- 标本稳定性
- Whole blood stable at room temperature for 24 hours; refrigerated (2-8°C) for 7 days. Tissue specimens should be preserved in appropriate fixative or transported fresh on ice.
- 溶血上限
- 0
- 脂血上限
- 0
- 黄疸上限
- 0
- 报告时间
- 168–720 小时
- 医嘱频率
- routine
可能被建议进行此项检测的原因
如果你有家族中广泛型胃癌、广泛型结直肠癌或其他相关癌症的强家族史，医生可能会建议进行此检测。如果你患有这些疾病的症状或个人病史，且其他遗传检测结果为阴性时，也可能建议进行此检测。
检测前的准备
无需特殊准备。你需要提供一份简单的血液样本，通常从手臂静脉采集。检测过程包括采集全血样本，然后分析CDH1基因中的遗传突变。
检测结果的含义
如果检测出突变，可能增加患某些癌症的风险。如果未检测到突变，并不意味着完全排除癌症风险，但有助于缩小进一步检测或监测的范围。
常见被检测到的遗传突变类型
此项检测通常检测CDH1基因中的特定遗传改变（如缺失、插入或点突变），这些改变可能影响蛋白质功能并增加癌症风险。
Reference range
No CDH1 gene rearrangement detected. Negative for pathogenic structural variants involving the CDH1 gene locus on chromosome 16q22.1.N/A
No special patient preparation required. Patients should provide informed consent for genetic testing. Genetic counseling is recommended before and after testing. Family history of gastric or breast cancer should be documented.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
CDH1基因突变与淋巴相关型结直肠癌（如广泛型胃癌和结直肠癌）相关，也可能与其他遗传性癌症综合征相关。发现这些突变有助于个性化监测、风险减少策略或家庭咨询，以主动管理健康。
简称
CDH1基因突变筛查
常见问题
正结果对我的癌症风险意味着什么？
这项检测是否能检测到所有可能的遗传突变？
如果没有癌症家族史，我是否可以进行此项检测？
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策