基因分析检测特定CDT（胱氨酸病基因组变异）

发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日

此项检测用于检测与罕见遗传性疾病胱氨酸病相关的基因变异，通过高通量测序技术进行特定DNA分析

摘要速览

["此项检测可帮助诊断或监测影响细胞中胱氨酸储存的遗传性疾病"]

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关键信息一览

LOINC: 53943-7
简码: CDTG
别名: cdt gene Spec Ql NAA+probe
类别: 生化
样本: serum
采血管: Sterile, leak-proof container (preferred) or serum separator tube (SST) for serum specimens
单位: N/A
是否空腹: 否
适用人群: 成人
性别: all
年龄范围: 18–65 岁
检测方法: probe-amp-tar
CPT: 87798
SNOMED: 39823008
标本量: 1-2 mL serum
标本稳定性: Refrigerated (2-8°C): 7 days; Frozen (-70°C or below): 30 days; Room temperature: 24 hours
溶血上限: 500
脂血上限: 1000
黄疸上限: 500
报告时间: 24–72 小时
医嘱频率: routine

该检测通过特定基因探针分析，检测胱氨酸病相关的特定基因突变（变异），这是一种体内无法正常分解胱氨酸蛋白质的遗传性疾病。

如果您出现胱氨酸病的症状（如肾脏问题、疲劳或眼部问题）或家族中有该病史，医生可能建议进行此项检测。此外，在某些情况下，也可用于孕前检测或携带者筛查

通常从您的静脉血中采集血样。提取血样中的DNA后，通过特定探针分析技术检测特定基因变异

结果可帮助确认胱氨酸病的诊断、指导治疗方案或判断您是否为该基因突变的携带者。这些信息可影响长期管理计划，包括饮食或医疗干预

Reference range

Negative (Target cdt gene not detected)N/A

标本类型: serum

No special patient preparation required. Specimen should be collected prior to initiation of antimicrobial therapy when clinically feasible.

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

临床意义

无

我需要多久才能得到我的结果？

通常在2-4个工作日内可获取结果，具体取决于实验室处理时间和是否需要进一步确认检测

如果我的检测结果异常会怎样？

如果检测结果异常，医生将讨论下一步措施，可能包括进一步的遗传检测、专科医生的转诊或针对您需要的监测计划

此项检测需要空腹吗？

此项基因检测不需要空腹。样本通过简单的静脉采血采集，结果关注的是基因信息，而不是血液化学水平

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