胃肠道传导调节蛋白（CFTR）基因突变检测

发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日

此项检测通过从血液样本中提取DNA，检测与囊性纤维化（CF）相关的特定遗传突变。

摘要速览

["此项检测有助于确诊囊性纤维化或根据遗传背景指导治疗方案。"]

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关键信息一览

LOINC: 42938-1
简码: CFTR1
别名: CFTR allele 1 Bld/T Ql
类别: 生化
样本: whole-blood
采血管: EDTA (purple-top) whole blood tube for blood specimens; sterile container for tissue specimens. DNA extraction requires ACD (yellow-top) or EDTA anticoagulated specimens.
单位: N/A
是否空腹: 否
适用人群: 成人
性别: all
年龄范围: ≥ 0 岁
检测方法: molgen
CPT: 81220
SNOMED: 397669002
标本量: 3-5 mL whole blood in EDTA tube; minimum 1 mL for pediatric samples. Tissue specimens: 5-10 mg in sterile saline or transport medium.
标本稳定性: Whole blood: stable at room temperature (20-25°C) for up to 7 days, refrigerated (2-8°C) for up to 30 days. Extracted DNA: stable at 2-8°C for 1 week, or at -20°C for long-term storage (>1 year). Avoid repeated freeze-thaw cycles.
溶血上限: 0
脂血上限: 0
黄疸上限: 0
报告时间: 168–720 小时
医嘱频率: routine

为什么要进行此项检测

医生可能会建议进行此项检测，如果您患有囊性纤维化症状、家族史显示有CF突变，或者您怀孕且父方已知有CF基因突变。某些地区还用于新生儿筛查。

检测过程如何进行

从您的手臂采血，提取DNA。实验室使用特殊技术检测是否存在特定的CFTR基因突变，帮助确定症状或遗传风险的原因。

样本采集与准备

从您手臂静脉采集少量血样，提取DNA后用先进的遗传检测方法分析特定突变。

检测前您需做什么准备

无需特殊准备，但请告知医生正在服用的任何药物，因为某些药物可能间接影响检测结果。若有指示，请在检测前24小时避免饮酒或服用特定补剂。

Reference range

Negative (no CFTR mutation allele 1 detected). A negative result does not exclude the presence of other CFTR mutations not included in the testing panel. Reference range for this qualitative assay is reported as Detected or Not Detected.N/A

标本类型: whole-blood

No special patient preparation or fasting required. Informed consent may be required for genetic testing per institutional and state regulations. Genetic counseling is recommended before and after testing. Patient should be informed of potential implications for family members and insurance.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

临床意义

简称

CFTR基因突变检测

常见问题

此项检测对于确认囊性纤维化诊断特别重要，特别是在新生儿或表现出呼吸、消化或营养问题的患者中。它还帮助判断您是否携带CF突变，对家族规划有重要意义。

此项检测不能对所有人进行诊断——可能需要额外检测（如汗液氯化物检测）以确认疾病。结果有助于制定治疗方案，如酶替代疗法或生活方式调整。

阳性结果意味着什么？

阳性结果表示您的DNA中存在已知的囊性纤维化突变。这可能意味着您患有CF或是携带者。您的医生将讨论下一步措施，如汗液检测或遗传咨询。

检测结果通常需要多长时间才能得到？

结果通常在2-4周内完成，具体取决于实验室和检测复杂性。与您的医疗保健提供者沟通以解释结果并规划下一步行动很重要。

本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。

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