囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）功能检测（汗液氯化物定量替代法）

本检测测量什么

本检测通过评估CFTR在细胞信号传导和离子转运中的作用，间接评价其功能。与汗液氯化物检测不同，本方法不直接测量汗液中的氯离子，而是评估该蛋白在细胞中的生化活性。

为什么要做这项检测

当汗液氯化物检测无法进行、不切实际，或需要进一步确认CFTR功能障碍时，可能会使用本检测。它在研究环境中或对于携带罕见基因变异的患者尤其有用。

检测如何进行

将细胞暴露于可触发CFTR活性的特定刺激物。检测通过测量细胞反应的变化（如钙信号或离子流）来评估CFTR蛋白是否按预期发挥功能。

检测前需要了解什么

通常不需要特殊准备，但您的医护人员可能会询问近期用药、感染或饮食变化，因为这些可能影响检测结果。检测需采集血液或组织样本进行分析。