囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）突变筛查（高通量测序）

进行本检测的原因

如果您出现囊性纤维化症状（如慢性肺部感染、消化问题）或有CF家族史，医生可能会建议进行本检测。部分地区的 newborn 筛查项目也会使用本检测。

检测前的准备

无需特殊准备。医护人员会从您手臂的静脉抽取血液，然后将血样送至实验室进行基因分析。

检测原理

实验室会检查您的DNA，以识别CFTR基因中的特定突变。高通量测序可同时检测多种突变，提供全面的基因图谱。

结果的含义

结果可能显示您是否携带已知的CF致病突变。阳性结果确认存在CF遗传风险，而阴性结果表示本检测未发现可检测的突变。可能需要进一步检测以作更全面评估。