CFTR基因突变分析（针对囊性纤维化相关突变的靶向测序）

发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日

本检测用于识别CFTR基因中的特定基因变异，该基因与囊性纤维化（CF）及其他相关疾病有关。它可以帮助确定您是否携带与这些疾病相关的突变。

摘要速览

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关键信息一览

LOINC: 70244-9
简码: CFTR394delTT
别名: CFTR c.394delTT Bld/T Ql
类别: 生化
样本: whole-blood
采血管: EDTA tube (lavender top) for whole blood; sterile container for tissue specimens
单位: N/A
是否空腹: 否
适用人群: 成人
性别: all
年龄范围: ≥ 0 岁
检测方法: molgen
CPT: 81220
SNOMED: 446080005
标本量: 3-5 mL whole blood; 5-10 mg tissue minimum
标本稳定性: Whole blood: stable at room temperature for 24 hours, refrigerated (2-8°C) for 1 week, frozen (-20°C) for prolonged storage. Tissue: stable frozen at -80°C for long-term storage.
溶血上限: 0
脂血上限: 0
黄疸上限: 0
报告时间: 72–336 小时
医嘱频率: routine

为什么可能需要做这项检测？

如果您出现囊性纤维化的症状（如慢性肺部感染、黏液黏稠或消化问题）、有囊性纤维化家族史，或者您正在考虑遗传咨询或备孕，医生可能会建议您做这项检测。在某些地区，它也可作为新生儿筛查的一部分。

这项检测是如何进行的？

该检测使用血液样本（全血）来分析您细胞中的DNA。实验室技术人员将从您的血液中提取DNA，并使用先进的测序技术检查CFTR基因中已知的突变。

检测前需要注意什么？

检测前无需特殊准备，但如果医生有指示，您可能需要在抽血前禁食8–12小时。就诊时请携带您目前正在服用的药物。

检测过程中会发生什么？

医护人员将从您手臂的静脉中抽取血液。整个过程通常只需几分钟，可能会有一点轻微的刺痛感。检测结束后，您可以立即恢复正常活动。

Reference range

Negative (mutation not detected); Positive indicates heterozygous or homozygous carrier status for the c.394delTT deletion in the CFTR geneN/A

标本类型: whole-blood

No special preparation required. Patient should provide informed consent for genetic testing. A detailed family history and clinical indication should be documented prior to testing.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

简称

常见问题

阳性或阴性结果意味着什么？

阳性结果表示存在与囊性纤维化或相关疾病相关的已知CFTR突变。这可以促成明确诊断、治疗建议或遗传咨询。阴性结果表示本次检测未发现已知突变，但仍可能涉及其他遗传或临床因素。

其他疾病会被误诊吗？

虽然本检测针对的是CFTR突变，但某些症状相似的疾病（如支气管扩张或某些肺部感染）可能需要额外的检查。如有需要，您的医生会与您讨论其他可能的诊断。

我应该多久做一次这项检测？

这项检测通常只需做一次，往往作为初步评估或遗传筛查的一部分。如果您有囊性纤维化家族史，医生可能会建议定期监测，或为未来的后代进行额外的检测。

本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。

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