CFTR基因突变筛查（定性分析）

发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日

此检测用于检测与囊性纤维化（CF）相关的特定遗传突变，该疾病影响肺部、消化系统及其他器官。它有助于判断您是否携带与CF相关的突变基因。

摘要速览

["通过检测CFTR突变，可帮助确诊、规划治疗方案以及遗传性疾病的家庭咨询。"]

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月16日编辑政策

关键信息一览

LOINC: 38455-2
简码: CFTR621
别名: CFTR c.621+1G>T Bld/T Ql
类别: 生化
样本: whole-blood
采血管: EDTA tube (lavender-top) for whole blood; sterile container for tissue specimens. DNA extracted from submitted specimen is used for analysis.
单位: N/A
是否空腹: 否
适用人群: 成人
性别: all
年龄范围: ≥ 0 岁
检测方法: molgen
CPT: 81223
SNOMED: 5304003
标本量: 3-5 mL of whole blood in EDTA tube; minimum 1 mL. For tissue: adequate sample size as determined by submitting facility (typically a small biopsy specimen).
标本稳定性: Whole blood: stable at room temperature (20-25°C) for up to 7 days, or refrigerated at 2-8°C for up to 14 days. Do not freeze whole blood. Extracted DNA: stable at 2-8°C for up to 30 days, or at -20°C for long-term storage. Tissue: stable in appropriate transport medium per laboratory protocol.
溶血上限: 0
脂血上限: 0
黄疸上限: 0
报告时间: 168–720 小时
医嘱频率: routine

检测内容说明

从血样中提取DNA，分析CFTR基因中的已知突变。某些突变与囊性纤维化密切相关，而其他突变可能显示较高风险或不同遗传变异。

为何需要进行此检测

您可能因患有囊性纤维化症状（如慢性肺部感染、消化问题或盐分流失）、家族史或在考虑怀孕时，伴侣有已知CF突变而建议进行此检测。

样本采集与处理流程

从您手臂静脉采集血样，从白细胞中提取DNA，并通过先进遗传技术分析特定突变。

检测结果与解释

结果为定性结果，仅判断特定突变是否存在。阳性结果可能确认已知CF突变，阴性结果则表示这些突变未在您的DNA中检测到。

Reference range

Negative (mutation not detected). This test is qualitative; results are reported as either Detected (Positive) or Not Detected (Negative) for the CFTR c.621+1G>T variant.N/A

标本类型: whole-blood

No special preparation or fasting is required. Patients should provide informed consent prior to genetic testing. A detailed family history and clinical indication for testing should be documented. Genetic counseling is recommended before and after testing.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

此检测对于早期诊断囊性纤维化特别重要，特别是新生儿或疑似患有症状者。它还帮助家庭了解遗传风险，并指导治疗方案，如酶替代或呼吸疗法。

简称

CFTR基因突变检测

常见问题

阳性结果意味着什么？

阳性结果显示已知CFTR突变，可能表明囊性纤维化或相关遗传疾病。您的医生将根据症状及家族史决定下一步行动，如进一步检测或监测。

此检测能检测到所有CF突变吗？

不，此检测仅检测CFTR基因数据库中列出的突变。某些突变可能未包含，可能需要额外遗传检测以全面评估。

检测结果通常需要多长时间？

结果通常在1-2周内完成，具体取决于实验室处理时间及是否需要额外确认检测。

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