CFTR基因突变筛查（定性分析）

发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日

此项检测通过分析你的DNA样本，寻找与囊性纤维化（CF）相关的特定基因突变。

摘要速览

["有助于判断你是否可能携带或患有囊性纤维化相关的基因突变。"]

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月16日编辑政策

关键信息一览

LOINC: 38447-9
简码: CFTR711
别名: CFTR c.711+1G>T Bld/T Ql
类别: 生化
样本: whole-blood
采血管: EDTA (lavender/purple-top) blood collection tube for whole blood; sterile container for tissue specimens
单位: N/A
是否空腹: 否
适用人群: 成人
性别: all
年龄范围: ≥ 0 岁
检测方法: molgen
CPT: 81223
SNOMED: 5304004
标本量: Whole blood: 3-5 mL (minimum 1 mL). Tissue: small biopsy sample in sterile saline or transport medium
标本稳定性: Whole blood: Stable at room temperature (15-25°C) for 24-48 hours; refrigerated (2-8°C) for up to 1 week. Tissue: Stable refrigerated for 24 hours or frozen at -20°C for longer storage. DNA extracted from specimen stable at -20°C for prolonged periods.
溶血上限: 0
脂血上限: 0
黄疸上限: 0
报告时间: 72–336 小时
医嘱频率: routine

什么是囊性纤维化？

囊性纤维化是一种遗传性疾病，影响肺部、消化系统及其他器官。该病通常导致这些部位积聚粘稠的黏液，引发呼吸困难、消化问题及其他健康挑战。此项检测特别检测CFTR基因突变，可能导致囊性纤维化或相关疾病。

如何进行此项检测？

检测涉及采集血液样本（全血）或唾液样本。从样本中提取DNA，并分析已知的CFTR突变。结果显示你DNA中是否存在特定突变。

你可能需要进行此项检测的原因是什么？

医生可能建议进行此检测，如果你有囊性纤维化症状、家族史，或者在考虑怀孕时，伴侣已知有CF基因突变。也可用于某些新生儿筛查。

结果如何解释？

结果为定性结果，显示是否检测到特定CFTR突变。阳性结果表示这些突变存在于你的DNA中，可能影响诊断、治疗计划或遗传咨询。

Reference range

Negative: c.711+1G>T variant not detected. Positive: c.711+1G>T variant detected (heterozygous or homozygous). Results reported as Detected or Not DetectedN/A

标本类型: whole-blood

No fasting required. Patient should be informed that genetic testing results may have implications for family members. Informed consent for genetic testing is recommended per institutional policy. Provide complete family history and clinical indication for testing.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

此项检测在诊断囊性纤维化及相关遗传性疾病方面起着关键作用，通过确认或排除与该病相关的突变，实现早期发现，帮助患者及家庭获得更好的管理与支持。

简称

CFTR基因突变检测

常见问题

此项检测呈阳性意味着什么？

阳性结果表示检测到的特定CFTR突变存在于你的DNA中。这可能提示你患有囊性纤维化或遗传特征较高，医生会讨论下一步，如进一步检测或遗传咨询。

此项检测结果通常需要多长时间？

结果通常在1到2周内完成，具体取决于实验室和处理时间。医生会通知你结果准备好。

此项检测是否可用于新生儿筛查？

是的，此项检测可作为某些地区新生儿筛查的一部分，特别是当当地卫生部门或医院使用CF基因突变检测时。请确认与医生或当地指南。

本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。

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