胃肠道调节通道蛋白（CFTR）基因突变检测——血清DNA（重复缺失分析）

发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日

此项检测通过检查血液中的DNA，寻找可能导致囊性纤维化或相关疾病的CFTR基因的遗传变异。

摘要速览

["此项检测有助于识别与囊性纤维化风险或诊断相关的遗传变异。"]

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月16日编辑政策

关键信息一览

LOINC: 69480-2
简码: CFTR-MLPA
别名: CFTR Del+Dup Bld/T MLPA
类别: 生化
样本: whole-blood
采血管: EDTA tube (lavender top) for whole blood; sterile container for tissue
单位: N/A
是否空腹: 否
适用人群: 成人
性别: all
年龄范围: 0–120 岁
检测方法: Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA)
CPT: 81222
SNOMED: 76044-3
标本量: 3-5 mL whole blood or tissue sample
标本稳定性: Whole blood stable for 5 days at 2-8°C; tissue stable for 24 hours at room temperature in transport medium
溶血上限: 0
脂血上限: 0
黄疸上限: 0
报告时间: 168–720 小时
医嘱频率: routine

该检测会检查CFTR基因中常见的缺失或重复突变，这些突变通常与囊性纤维化相关。这些变化可能影响身体处理某些盐分和液体的能力，可能导致呼吸系统或消化系统问题。

如果您出现囊性纤维化的症状（如慢性肺部感染、体重增长不良或消化问题），有囊性纤维化家族史，或者正在考虑遗传咨询或孕前遗传检测，医生可能会建议进行此项检测。

从血液中采集样本以获取DNA，然后通过先进的遗传测序技术分析CFTR基因是否存在已知的突变。

不需要特殊准备，但可能需要避免可能干扰结果的某些药物。请携带您正在服用的所有药物或保健品清单。

Reference range

No CFTR gene deletions or duplications detected. Two copies of the CFTR gene present.N/A

标本类型: whole-blood

No fasting required. Informed consent may be required for genetic testing. Genetic counseling recommended prior to and following testing.

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

胃肠道调节通道蛋白（CFTR）基因突变检测（血液样本）

结果通常需要多长时间才能得到？

结果通常在2-4个工作日内可获得，具体取决于实验室处理时间和遗传分析的复杂性。

正常结果意味着什么？

正常结果表明CFTR基因中已知与囊性纤维化相关的突变存在。这可能有助于确认诊断、进一步检测或指导家庭计划决定。

生活方式是否会影响此项检测？

此项检测测量的是遗传物质，因此生活方式（如饮食或运动）不会影响结果。但某些药物可能需要向医生披露。

本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。

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