新生儿或成人CFTR基因全基因组突变筛查（血液DNA测序）
此项检查通过血液中的DNA分析，检测CFTR基因中的突变。有助于识别与囊性纤维化相关的遗传变异，该疾病影响呼吸系统和消化系统。
["此项检查有助于确定是否携带囊性纤维化相关的突变，从而指导可能的治疗和管理方案。"]
关键信息一览
- LOINC
- 90256-9
- 简码
- CFTRSEQ
- 别名
- CFTR Full Mut Anl Bld/T Seq
- 类别
- 生化
- 样本
- whole-blood
- 采血管
- EDTA (lavender-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimens
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- 检测方法
- sequencing
- CPT
- 81223
- SNOMED
- 444931000124109
- 标本量
- 3-5 mL whole blood in EDTA tube; 5-10 mg fresh tissue or 1-2 mL bone marrow
- 标本稳定性
- Whole blood: Room temperature 3 days, refrigerated (2-8°C) 7 days, frozen (-20°C) 1 year. Tissue: Room temperature 24 hours, refrigerated 48 hours; for longer storage freeze at -80°C. DNA extracted: stable at -20°C for prolonged periods.
- 溶血上限
- 0
- 脂血上限
- 0
- 黄疸上限
- 0
- 报告时间
- 336–720 小时
- 医嘱频率
- routine
测试内容说明
CFTR基因提供指令，生成调节细胞中盐和水运输的蛋白质。基因中的突变可能干扰正常功能，导致囊性纤维化。此项检查通过分析血液DNA，检测CFTR基因中的特定突变，可能是遗传的或存在于细胞中。
可能的检查原因
医生可能建议进行此项检查，如果您有囊性纤维化的症状、家族史，或者正在考虑遗传咨询。有时也用于孕前检查或新生儿筛查。
样本采集与处理
从您手臂静脉采集血样。提取白细胞DNA，通过高级测序技术分析CFTR基因已知突变，检测遗传变异。
结果解释与后续步骤
结果可能显示您是否遗传了囊性纤维化相关的突变。如果检测到突变，可能需要遗传咨询师或专家进一步评估，讨论健康影响、治疗选项或家庭计划。
Reference range
No pathogenic mutations detected (wild-type sequence); reference sequence based on NM_000492.4 (CFTR). Interpretation provided as positive, negative, or variant of uncertain significance (VUS) for known CFTR mutations.N/A
No fasting required. Genetic counseling recommended before and after testing. Patient should provide informed consent for genetic testing. A detailed family history and ethnicity information should be documented.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
临床意义
简称
CFTR基因突变检测
常见问题
我需要多长时间才能得到结果？
如果检测结果显示与囊性纤维化相关的突变会怎样？
此项检查是否适用于孕期？
本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策