囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）功能检测（血浆/血清）

发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日

本检测用于评估您血液中CFTR蛋白的工作情况。CFTR蛋白在调控细胞内盐分和水分平衡方面发挥重要作用，尤其对肺部、肠道及其他器官的正常功能至关重要。

摘要速览

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关键信息一览

LOINC: 43370-6
简码: CFTRIVS8
别名: CFTR IVS8 PolyT Bld/T Ql
类别: 生化
样本: whole-blood
采血管: EDTA (purple-top) whole blood tube for peripheral blood samples; sterile container for tissue specimens; ACD (yellow-top) tube is also acceptable
单位: N/A
是否空腹: 否
适用人群: 成人
性别: all
年龄范围: ≥ 0 岁
检测方法: molgen
CPT: 81220
SNOMED: 444875009
标本量: 3-5 mL whole blood; minimum 1 mL for pediatric samples; fresh or frozen tissue as appropriate
标本稳定性: Whole blood stable at room temperature (18-25°C) for 24-48 hours; refrigerated (2-8°C) for up to 7 days; frozen (-20°C or lower) for long-term storage. DNA extracted from blood is stable for years when stored at -20°C or -80°C. Tissue specimens should be frozen at -80°C or processed promptly.
溶血上限: 0
脂血上限: 0
黄疸上限: 0
报告时间: 72–336 小时
医嘱频率: routine

这项检测为什么重要

囊性纤维化（CF）是一种影响机体转运盐分和水分的遗传性疾病。CFTR蛋白帮助调控这些过程。如果该蛋白无法正常工作，可能导致肺部和胰腺等器官出现黏液积聚，从而引发健康问题。这项检测有助于医生了解您的CFTR蛋白功能是否正常，从而指导治疗决策。

检测前的准备事项

这项检测通常无需特殊准备。医护人员会像其他血液检查一样，从您手臂的静脉抽取血液样本。如果您需要检测其他体液（如汗液或唾液）中的CFTR功能，医生会为您提供具体的指导说明。

检测结果的含义

该检测结果有助于判断您的CFTR蛋白是否正常工作。功能偏低或异常可能提示囊性纤维化或其他影响盐分/水分转运的疾病。医生会结合您的症状和病史来解读检测结果。

进行这项检测的常见原因

如果您出现囊性纤维化的症状（如慢性肺部感染、体重增长不佳或消化问题），有囊性纤维化家族史，或正在接受CFTR相关疾病的评估，医生可能会为您安排这项检测。

Reference range

Poly-T tract genotypes reported as 5T/5T, 5T/7T, 5T/9T, 7T/7T, 7T/9T, or 9T/9T. The 7T and 9T alleles are considered normal/non-pathogenic. The 5T allele in homozygous or compound heterozygous state (in trans with a CFTR mutation) is associated with reduced CFTR mRNA splicing efficiency and may contribute to CFTR-related disorders including congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD), mild cystic fibrosis, or atypical CF presentations.N/A

标本类型: whole-blood

No special patient preparation required. Patients should provide informed consent for genetic testing and genetic counseling is recommended. A detailed family history of cystic fibrosis or CFTR-related disorders should be documented.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

简称

常见问题

是什么原因导致CFTR功能异常？

CFTR功能异常可能由基因突变引起，这些突变会破坏蛋白调控盐分和水分转运的能力。此类突变通常是遗传性的，与囊性纤维化或其他离子转运疾病相关。

这项检测与汗液检测有什么不同？

虽然两项检测都评估CFTR功能，但汗液检测测量汗液中的氯化物水平，而这项检测评估血液中CFTR的功能活性。血液检测还有助于长期监测治疗效果。

这项检测可以在家中进行吗？

不可以，这项检测需要专业医务人员在临床环境中采集血液或其他体液样本。部分专业囊性纤维化中心可能提供居家汗液检测，但血浆/血清CFTR功能检测通常在实验室进行。

本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。

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