CFTR基因突变检测（遗传学检验）

为何可能需要进行此项检测？

您的医生可能建议进行此检测，如果您出现囊性纤维化的症状（如慢性肺部感染、消化问题或盐分流失），有囊性纤维化家族史，或者在考虑怀孕时，家庭中已知有CF基因突变。此外，某些地区也会将其纳入新生儿筛查，或用于确认疑似诊断。

检测前需做哪些准备？

此检测无需特殊准备。可通过手指穿刺采集少量血液样本或口腔分泌物样本进行遗传分析。若是新生儿筛查，通常在出生后不久通过足底穿刺进行采样。

检测结果如何解释？

结果可显示您是否携带已知的CFTR基因突变（1个或2个）。若携带两个突变，高度建议诊断为囊性纤维化。若仅检测到1个突变，可能为携带者或其他遗传性疾病。医生会根据您的医疗史和症状进行详细解释。

此检测主要用于诊断哪些疾病？

此检测主要用于诊断囊性纤维化，通过检测CFTR基因突变。若检测到特定突变，也可筛查可能影响氯离子运输或消化健康的其他遗传性疾病（具体取决于检测到的突变）。