CFTR基因突变分析（二代测序，DNA）
本检测通过分析血液样本中的DNA，检查CFTR基因是否存在突变，该基因突变可导致囊性纤维化（CF）或其他相关疾病。
["帮助诊断或确认与CFTR基因变异相关的遗传性疾病。"]
关键信息一览
- LOINC
- 54083-1
- 简码
- CFTRDBS
- 别名
- CFTR Mut Anl DBS
- 类别
- 生化
- 样本
- serum
- 采血管
- Dried blood spot (DBS) collection card (e.g., Whatman 903 filter paper or Guthrie card). Specimen should be fully dried before transport.
- 单位
- N/A
- 参考下限
- 1717
- 参考上限
- 1
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 0–999 岁
- 检测方法
- molgen
- CPT
- 81220
- SNOMED
- 44474009
- 标本量
- Minimum 3-5 dried blood spots (approximately 50-75 μL whole blood per spot) on filter paper card
- 标本稳定性
- Dried blood spots stable at room temperature (15-25°C) for up to 30 days; refrigerated (2-8°C) storage acceptable for extended periods. Avoid excessive heat, humidity, and direct sunlight.
- 溶血上限
- 500
- 脂血上限
- 1000
- 黄疸上限
- 500
- 报告时间
- 48–336 小时
- 医嘱频率
- routine
本检测的目的是什么？
如果您出现囊性纤维化的症状（如慢性肺部感染、消化问题或盐分流失），或有CF家族史，或正在考虑遗传咨询，医生可能会安排本检测。它有助于判断您是否携带与CF或相关疾病有关的突变。
样本如何采集？
与常规血液检查类似，从您的手臂抽取少量血液样本。随后对血细胞中的DNA进行分析，以检测CFTR基因的特定突变。
检测结果意味着什么？
检测结果可以判断您是否携带与囊性纤维化或其他遗传性疾病相关的已知致病突变。根据科学证据，某些突变可能被归类为可能有害、意义不明确或良性。
本检测有助于诊断的常见疾病
本检测主要用于诊断囊性纤维化（CF），或筛查与先天性双侧输精管缺如（CBAVD）或某些类型男性不育等疾病相关的基因变异。
Reference range
No CFTR mutations detected (negative). Report identifies specific mutations found, if any. Common panel includes F508del, G551D, R117H, N1303K, W1282X, 3849+10kbC>T, 1717-1G>A, and others per assay design.N/A
No fasting required. Informed consent may be required depending on institutional policy and regional regulations for genetic testing. Genetic counseling is recommended before and after testing.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
识别CFTR突变对于早期诊断、制定治疗方案和遗传咨询至关重要。它有助于指导医疗管理，包括监测肺功能、消化系统健康，以及针对特定突变的潜在治疗。
简称
CFTR基因检测
常见问题
医生为什么可能建议我做这项检测？
可能的结果有哪些，分别代表什么？
多久能拿到检测结果？
本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策