CFTR基因变异检测（假单杆菌感染相关筛查）
此检测用于检测CFTR基因中可能与假单杆菌感染风险增加相关的特定遗传变异，常见于囊性纤维化或其他呼吸系统疾病患者。
["有助于识别可能需要监测或调整治疗的特定感染遗传风险。"]
关键信息一览
- LOINC
- 21655-6
- 简码
- CFTRF508
- 别名
- CFTR p.F508del Bld/T Ql
- 类别
- 生化
- 样本
- whole-blood
- 采血管
- EDTA (lavender/purple-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimens
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 0–999 岁
- 检测方法
- molgen
- CPT
- 81220
- SNOMED
- 4451000179102
- 标本量
- 3-5 mL whole blood in EDTA tube; minimum 1 mL for pediatric samples; tissue specimens require minimum 5 mg of tissue
- 标本稳定性
- Whole blood: stable for 7 days at 2-8°C; 30 days at -20°C; indefinite at -80°C. DNA extracted from specimen is stable for years when stored at -20°C or lower. Avoid repeated freeze-thaw cycles
- 溶血上限
- 0
- 脂血上限
- 0
- 黄疸上限
- 0
- 报告时间
- 72–336 小时
- 医嘱频率
- routine
测试内容说明
该检测检测CFTR基因中的*p.F508del*基因突变，这是一种常见的基因变异。这种突变可能影响身体对某些物质的代谢，从而增加对假单杆菌等感染的易感性。结果可能为定性结果（阳性/阴性）或确认性结果，具体取决于临床背景。
可能被建议进行此检测的原因
如果您患有呼吸系统症状、反复感染或家族中有囊性纤维化或相关遗传疾病史，您的医生可能会建议进行此检测。有时也用于筛查患有慢性肺部感染或遗传易感风险较高的患者。
样本采集与准备
该检测通常使用血液样本（全血）进行DNA分析。医护人员会从您手臂静脉抽取血样，样本在实验室中处理后检测遗传突变。
检测前的预期准备
通常不需要特殊准备，但可能会根据医生指示避免短时间内服用某些药物（如抗生素）。如果您怀孕或患有出血障碍，请在检测前告知医生。
Reference range
Negative (mutation not detected). Positive result indicates presence of the p.Phe508del mutation in one or both alleles (heterozygous or homozygous)N/A
No special preparation required. Informed consent for genetic testing is recommended prior to sample collection. Patients should be informed of the implications of genetic test results including potential impact on family members
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
阳性结果（检测到*p.F508del*突变）表明您遗传了该突变，可能增加患慢性肺部感染（如假单杆菌感染）的风险。这些信息可帮助制定治疗方案，如针对性抗生素、呼吸治疗或早期感染监测。请与医生讨论以个体化治疗方案。
简称
CFTR基因检测（假单杆菌感染筛查）
常见问题
此检测能否显示您是否已经感染？
此检测能否用于诊断囊性纤维化？
如果检测结果为阳性（检测到该突变），
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