胃肠道调节蛋白CFTR血清/血浆定量检测

发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日

此项检测测量血液中CFTR蛋白的含量，有助评估身体是否能正常生产与囊性纤维化相关的蛋白质

摘要速览

["CFTR蛋白水平可能显示囊性纤维化相关问题或监测治疗效果"]

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月16日编辑政策

关键信息一览

LOINC: 38454-5
简码: CFTRG85E
别名: CFTR p.G85E Bld/T Ql
类别: 生化
样本: whole-blood
采血管: EDTA (lavender/purple-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimens
单位: N/A
是否空腹: 否
适用人群: 成人
性别: all
年龄范围: 0–999 岁
检测方法: molgen
CPT: 81223
SNOMED: 5304004
标本量: 3-5 mL whole blood in EDTA tube; minimum 1 mL for pediatric samples. Tissue: minimum 5 mg in sterile saline or transport medium.
标本稳定性: Whole blood: stable for 7 days at 2-8°C; 3 days at room temperature (15-25°C); long-term storage at -20°C or below. Tissue: stable for 24 hours at room temperature in transport medium; 7 days at 2-8°C.
溶血上限: 0
脂血上限: 0
黄疸上限: 0
报告时间: 168–720 小时
医嘱频率: routine

可能需要进行此项检测的原因

医生可能会根据您患有囊性纤维化症状、家族史或准备进行基因检测而安排此项检测。也可能用于监测CFTR相关疾病或评估针对CFTR的治疗效果

检测前准备

通常不需要特殊准备，可能需要从手臂静脉抽血，与其他血液检测类似。如果您在服用血液稀释剂，请在检测前告知医生

检测结果含义

结果显示血液中CFTR蛋白浓度。低于正常水平可能表明基因突变影响CFTR的生成或功能，可能与囊性纤维化或其他疾病相关。结果本身不能诊断囊性纤维化，通常与基因检测或临床症状结合使用

异常结果的常见原因

CFTR蛋白水平异常可能由囊性纤维化或CFTR相关疾病的基因突变引起，也可能出现在影响蛋白质合成、肝病或代谢疾病等条件中。请与医生详细讨论结果

Reference range

Negative for CFTR p.Gly85Glu mutation (wild-type genotype). This is a qualitative test reporting presence or absence of the specific CFTR gene variant.N/A

标本类型: whole-blood

No fasting required. Informed consent for genetic testing is recommended per institutional policy. Genetic counseling is advised before and after testing.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

临床意义

简称

CFTR蛋白水平检测

常见问题

我需要多久进行一次此项检测？

频率取决于您的医疗史、症状和治疗计划。如果患有囊性纤维化，医生可能建议定期监测。如果是用于研究或筛查，请询问医生是否需要后续检查

如果我的结果偏低会怎样？

CFTR蛋白水平偏低可能需要进一步基因检测以确认囊性纤维化或相关疾病。医生会根据结果决定下一步行动，可能包括额外的血液检测、汗液检测或基因咨询

饮食或药物是否会影响此项检测？

影响蛋白质代谢的补剂或药物（如某些抗生素或类固醇）可能会影响结果。在检测前请告知医生您正服用的所有药物、补剂或近期患病情况

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