囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）蛋白变异分析（二代测序法）

发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日

本检测用于检查CFTR基因的遗传变异，这些变异可能与囊性纤维化或其他相关疾病有关。

摘要速览

有助于识别呼吸系统或消化系统问题的潜在遗传原因。

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关键信息一览

LOINC: 34729-4
简码: CFTR117H5T
别名: CFTR p.R117h+5T Var Bld/T Ql
类别: 生化
样本: whole-blood
采血管: EDTA (lavender/purple-top) blood collection tube for whole blood samples. Tissue samples should be collected in sterile containers with appropriate transport medium. Commercial DNA extraction from buccal swabs or saliva is also acceptable when validated.
单位: N/A
是否空腹: 否
适用人群: 成人
性别: all
年龄范围: 0–120 岁
检测方法: molgen
CPT: 81220
SNOMED: 5304006
标本量: 3-5 mL whole blood in EDTA tube; minimum 1 mL for pediatric samples. Tissue: minimum 25-50 mg in sterile container. Extracted DNA: minimum 50-100 ng/μL with A260/A280 ratio of 1.8-2.0.
标本稳定性: Whole blood: Stable at room temperature (18-25°C) for 48-72 hours; refrigerated (2-8°C) for up to 1 week. Extracted DNA: Stable at 2-8°C for 1 month; at -20°C for long-term storage (1+ years). Avoid repeated freeze-thaw cycles. Tissue samples should be processed or frozen at -80°C within 24 hours.
溶血上限: 0
脂血上限: 0
黄疸上限: 0
报告时间: 72–336 小时
医嘱频率: routine

本检测测量什么

本检测通过分析血液样本中的DNA，检测CFTR基因的特定改变（突变）。这些突变可能影响CFTR蛋白的功能，而该蛋白功能对囊性纤维化等疾病的管理非常重要。

为什么可能开具本检测

如果您有囊性纤维化的症状（如慢性肺部感染、消化问题或不明原因的体重减轻），或者有囊性纤维化家族史，您的医疗保健提供者可能会建议进行本检测。

样本采集与准备

从您的手臂抽取少量血液样本。随后对血液进行处理以提取DNA用于检测。该过程通常很快，并在临床环境中完成。

检测前需要了解什么

通常无需特殊准备，但可能会要求您避免使用某些可能干扰结果的药物。如果您怀孕或已知对抽血有过敏反应，请告知您的提供者。

Reference range

Negative for CFTR p.Arg117His (R117H) mutation and Negative for 5T variant (Normal: 7T or 9T poly-T tract). Reportable results include: p.Arg117His Not Detected / 5T Not Detected; p.Arg117His Not Detected / 5T Detected; p.Arg117His Detected (Heterozygous or Homozygous) / 5T Not Detected; p.Arg117His Detected (Heterozygous or Homozygous) / 5T DetectedN/A

标本类型: whole-blood

No special preparation or fasting required. Patients should be informed about the genetic nature of the test and provide informed consent. Pre-test genetic counseling is recommended, especially for individuals with family history of cystic fibrosis or those considering reproductive planning. Patients should provide relevant clinical and family history information.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

识别CFTR基因突变可确认囊性纤维化或其他影响氯离子转运的遗传性疾病的诊断。早期发现有助于制定个体化治疗方案，包括酶替代治疗、物理治疗以及症状监测管理。

简称

CFTR基因突变筛查

常见问题

阳性结果意味着什么？

阳性结果提示存在已知或疑似CFTR基因突变，这些突变可能导致囊性纤维化或相关疾病。该发现有助于指导进一步的医学评估和治疗选择。

多久能拿到结果？

结果通常在2至4周内可获得，具体取决于实验室和检测的复杂程度。您的医疗保健提供者将与您详细讨论结果。

本检测有哪些风险或副作用？

最常见的副作用是针头插入部位出现轻微瘀伤或疼痛。极少数情况下，可能出现对抽血的反应，如晕厥或肿胀。大多数副作用较轻微，且会很快缓解。

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