CFTR、PRSS1和SPINK1基因突变基因组分析（血样）
此检测可检测CFTR、PRSS1和SPINK1三个基因中的突变，这些突变可能与消化系统、胰腺功能或消化酶相关的遗传性疾病有关
有助于识别可能影响健康风险或治疗方案的遗传基因变异
关键信息一览
- LOINC
- 57931-8
- 简码
- CFTRPRSS1SPINK1
- 别名
- CFTR+PRSS1+SPINK1 gene Mut Anl Bld/T
- 类别
- 生化
- 样本
- whole-blood
- 采血管
- EDTA (lavender/purple-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimens
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- ≥ 0 岁
- 检测方法
- molgen
- CPT
- 81222
- SNOMED
- 444932008
- 标本量
- 3-5 mL whole blood in EDTA tube; minimum 1 mL for pediatric samples; fresh or frozen tissue in sterile container
- 标本稳定性
- Whole blood: stable for 7 days at 2-8°C; long-term storage at -20°C or below for DNA extraction. Tissue: stable for 24 hours at room temperature in saline; store at -80°C for long-term preservation. Extracted DNA: stable for years at -20°C.
- 溶血上限
- 0
- 脂血上限
- 0
- 黄疸上限
- 0
- 报告时间
- 168–720 小时
- 医嘱频率
- routine
检测内容说明
该检测会检查CFTR、PRSS1和SPINK1基因中的DNA变异（突变）。这些基因在消化健康、胰腺功能和酶生产中发挥作用。这些基因的突变可能导致慢性胰腺炎、囊性纤维化或其他消化系统疾病
可能被建议的原因
医生可能建议进行此检测，如果您患有消化系统问题（如慢性胰腺炎、不明原因体重减轻或胰酶不足）或有相关遗传性疾病家族史
样本采集与处理
通过抽取血样获取DNA进行分析。实验室将处理样本以识别上述基因中的特定基因变异。结果报告为该突变是否存在，具体取决于检测方法
结果解释
结果显示您DNA中测试突变是否存在。阳性结果可能表明某些遗传性疾病风险增加，但可能需要进一步检测或临床相关性分析以确诊
Reference range
No pathogenic mutations detected in the CFTR, PRSS1, or SPINK1 genes analyzed. Results are reported as mutation identified or not identified for each gene tested. Consult the laboratory report for specific variant nomenclature (HGVS nomenclature) and clinical interpretation.N/A
No fasting required. Patient should provide informed consent for genetic testing. A detailed family history of pancreatitis, cystic fibrosis, or related pancreatic disorders is recommended. Genetic counseling prior to and following testing is strongly advised.
常见问题
此检测是否能检测到这些基因中的所有可能突变？
需要多长时间才能得到结果？
此检测是否可以用唾液代替血液进行？
本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策