汗液氯化物定性
汗液氯化物筛查是一种用于诊断囊性纤维化的无创检测方法,通过测量汗液中的氯离子浓度帮助判断是否存在异常。
{主要用于筛查囊性纤维化(CF)这种遗传性疾病,通过采集汗液样本检测氯化物含量,测试安全、无痛,适合各年龄段人群,氯化物浓度升高提示可能患有囊性纤维化,结果异常通常需要进一步专科检查确认}
关键信息一览
- LOINC
- 105200-0
- 简码
- CLSWEAT
- 别名
- Chloride Sweat Ql Scn
- 类别
- 电解质
- 样本
- serum
- 采血管
- Specialized sweat collection apparatus (Macroduct or Pilogel patches) with electrodes for iontophoresis
- 单位
- not specified
- 参考下限
- 30
- 参考上限
- 59
- 危急值范围
- — – 60 not specified
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 0–120 岁
- 检测方法
- screen
- CPT
- 89290
- SNOMED
- 313295005
- 标本量
- Minimum 75 mg of sweat (approximately 15-20 μL)
- 标本稳定性
- Analyze within 24-48 hours; store at 2-8°C if delay exceeds 4 hours
- 溶血上限
- 500
- 脂血上限
- 1000
- 黄疸上限
- 500
- 报告时间
- 24–72 小时
- 医嘱频率
- routine
这是什么测试?
汗液氯化物筛查测试是一种用于诊断囊性纤维化(Cystic Fibrosis,简称CF)的实验室检测方法。囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病,主要影响肺部和消化系统。该测试通过采集少量汗液样本,测量其中氯离子(Cl-)的浓度。正常情况下,汗液中的氯化物含量较低;而囊性纤维化患者由于 chloride 通道功能异常,汗液中的氯化物浓度会显著升高。
测试是如何进行的?
测试前需要清洁采集部位(通常为前臂或手掌),然后使用少量毛果芸香碱凝胶刺激局部皮肤产生汗液。接着使用滤纸或毛细管收集汗液样本,最后在实验室中测量样本中的氯化物浓度。整个过程大约需要30-60分钟,采集的汗液量通常需要达到75-100毫克以确保检测准确性。测试无创、安全,适用于儿童和成人。
如何解读检测结果?
汗液氯化物浓度的参考范围通常为:正常值小于30 mmol/L,边界值30-59 mmol/L,异常值≥60 mmol/L。如果检测结果≥60 mmol/L,提示可能患有囊性纤维化,需要进行基因检测等进一步检查以确诊。如果结果在边界值范围内,建议在短期内复查或进行其他相关检查。需要注意的是,某些罕见情况下(如肾上腺功能不全)也可能导致汗液氯化物升高。
Reference range
Negativenot specified
No fasting required; ensure adequate hydration; avoid applying lotions, creams, or oils to skin collection site for 24 hours prior
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
汗液氯化物筛查是诊断囊性纤维化的金标准方法之一。囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病,由CFTR基因突变引起,导致 Chloride 通道功能异常。除了汗液氯化物升高外,患者还可能出现反复呼吸道感染、胰腺功能不全导致营养不良、发育迟缓等症状。早期诊断和及时治疗可以显著改善患者的生活质量和预后,因此新生儿筛查中通常包含此项检测。
该检测的临床意义还包括:作为家族中有囊性纤维化患者的高危人群筛查工具;评估疑似囊性纤维化患者的诊断;以及用于新生儿筛查项目,早期发现潜在患者以便尽早开始治疗。此外,对于已确诊的囊性纤维化患者,定期监测汗液氯化物浓度也有助于评估治疗效果和疾病管理。
常见问题
这个测试安全吗?有什么副作用?
测试前需要做什么准备?
检测结果需要多长时间能出来?
如果结果异常,下一步该怎么办?
这个测试可以检测其他疾病吗?
参考资料
- 1
- 2
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策