汗液氯化物浓度
汗液氯化物筛查是诊断囊性纤维化的标准检查方法,通过测量汗液中氯离子的浓度来判断是否患有囊性纤维化。
{汗液氯化物测试是诊断囊性纤维化的金标准,"正常值:<30 mmol/L,介于30-60 mmol/L为可疑,≥60 mmol/L提示囊性纤维化",测试无痛,仅需收集少量汗液样本,通常在婴儿出生后不久或出现相关症状时进行,该测试安全、可靠,无明显风险}
关键信息一览
- LOINC
- 56448-4
- 简码
- CLSWEAT
- 别名
- Chloride Sweat Scn-sCnc
- 类别
- 电解质
- 样本
- serum
- 采血管
- Sweat collection apparatus with pilocarpine iontophoresis system
- 单位
- not specified
- 参考下限
- 0
- 参考上限
- 29
- 危急值范围
- — – 60 not specified
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 0–120 岁
- 检测方法
- screen
- CPT
- 89230
- SNOMED
- 41316001
- 标本量
- Minimum 75 mg sweat weight (approximately 75-100 μL)
- 标本稳定性
- Analyze within 24 hours; if delay, store at 2-8°C up to 72 hours
- 溶血上限
- 500
- 脂血上限
- 1000
- 黄疸上限
- 500
- 报告时间
- 24–72 小时
- 医嘱频率
- routine
这是什么测试?
汗液氯化物筛查是一种用于诊断囊性纤维化(Cystic Fibrosis,简称CF)的实验室检查方法。囊性纤维化是一种遗传性疾病,会影响身体的粘液分泌系统,导致粘液变得异常粘稠。这种异常粘稠的粘液会阻塞呼吸道和胰腺等器官,引起反复感染和消化问题。
为什么需要这项检查?
汗液氯化物筛查主要用于以下情况:1)新生儿筛查,当婴儿出生后数天内进行常规筛查;2)出现囊性纤维化相关症状时,如反复肺部感染、皮肤有咸味、生长发育不良、慢性咳嗽等;3)家族中有囊性纤维化患者时,用于确认是否遗传该病。汗液氯化物测试是诊断囊性纤维化的金标准,准确率高达98%以上。
测试如何进行?
测试过程简单、无痛。首先,医护人员会在患者前臂或大腿内侧清洁皮肤并放置一小块含有匹鲁卡品(一种刺激汗液分泌的药物)的敷贴。约5分钟后取下敷贴,用干净的纱布或滤纸收集汗液。收集过程通常需要30分钟至1小时,期间患者可以正常活动。收集到的汗液样本会被送往实验室检测氯化物浓度。整个过程安全可靠,无明显副作用,少数患者可能会出现局部皮肤发红或轻微刺激感。
如何理解检查结果?
汗液氯化物浓度的参考范围因实验室而异,但通常遵循以下标准:氯化物浓度低于30 mmol/L为正常值,表明不太可能患有囊性纤维化;介于30-60 mmol/L之间为中间值或可疑结果,需要重复测试或进行进一步检查;氯化物浓度达到或超过60 mmol/L高度提示囊性纤维化诊断,需要结合临床表现和基因检测进一步确认。需要注意的是,某些情况下(如样本量不足、皮肤污染或某些罕见疾病)可能导致结果异常,必要时需重复检测。
Reference range
≤29 mmol/Lnot specified
No fasting required; ensure adequate hydration; avoid applying lotions, creams, powders or deodorants to collection sites; withhold mineralocorticoids if possible
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
汗液氯化物筛查在临床上的主要意义在于早期诊断囊性纤维化。囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病,在白种人中的发病率约为1/3500-1/4000,在中国相对少见但仍有发生。早期诊断可以使患者及时接受治疗,包括粘液稀释剂、抗菌治疗、胰酶替代治疗以及物理治疗等,从而显著改善预后和生活质量。此外,该测试还可用于监测治疗效果和评估疾病严重程度。对于有家族史的夫妇,孕前或产前进行遗传咨询和检测可以评估胎儿患病风险。
常见问题
汗液测试会痛吗?
孩子需要空腹进行测试吗?
如果测试结果异常怎么办?
成人也可以做这个测试吗?
测试前需要注意什么?
参考资料
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- 3
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