: 染色体11p15甲基化缺失/重复分析,羊水
: 本检测使用羊水样本,检查11号染色体特定区域(11p15)是否存在异常甲基化以及缺失或重复。它有助于评估该区域某些生长相关基因是否正常发挥功能。
[": 该检测通过寻找11号染色体11p15区域的化学“开关”标记(甲基化)以及DNA缺失或多余,帮助解释或预测生长和发育方面的情况。"]
关键信息一览
- LOINC
- 81850-0
- 简码
- Chr 11p15 Methyl + Del+Dup Amn
- 别名
- Chr 11p15 Methyl + Del+Dup Amn
- 类别
- 生化
- 样本
- fluid
- 采血管
- Sterile tube
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- 检测方法
- molgen
- 标本量
- 2-5 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
- 溶血上限
- 300
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
: 本检测测量什么
: 11号染色体11p15区域包含一些通常按父母来源特异性方式表达的基因,这些基因受称为甲基化的化学标记调控。本分析检查这些甲基化标记是否呈现预期模式,以及该区域是否存在DNA缺失(缺少片段)或重复(多余片段)。
: 为什么可能开具本检测
: 当在出生前或出生后对异常生长、发育差异,或提示11p15相关印记疾病的特征有疑虑时,医疗人员可能会开具本检测。检测羊水有助于在孕期评估胎儿。
: 样本如何采集
: 样本为羊水,即围绕胎儿的液体。通过称为羊膜腔穿刺术的操作采集,医疗人员会在超声引导下用细针抽取少量液体。您的医疗团队会向您说明该操作、其风险以及需要注意的事项。
: 结果可能意味着什么
: 结果可说明11p15区域的甲基化是否正常或发生改变,以及是否存在缺失或重复。异常发现可能支持印记相关疾病的诊断,但结果需结合临床发现,有时还需结合其他检测来解读。您的医疗人员或遗传学专家会解释您的具体结果意味着什么。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
: 涉及11号染色体11p15区域的印记疾病可能影响生长、发育和代谢,发现结果的模式有助于区分促进生长或限制生长的印记综合征等不同疾病。由于结果可能对个人和家庭有重要影响,建议进行遗传咨询,以讨论其意义、管理以及家庭成员可能的检测。
简称
: 11p15甲基化缺失/重复(羊水)
常见问题
: 本检测与常规染色体检测相同吗?
: 异常结果是否总意味着我的孩子会出现症状?
: 我需要进行遗传咨询吗?
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策