染色体15q11.1–13缺失/重复的染色体微阵列分析（Array CGH或MLPA）
发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日
本检测可发现染色体15上DNA序列的微小改变，这些改变可能与影响发育、行为或外貌特征的遗传性疾病有关。
摘要速览
["本检测有助于识别可能影响健康或发育问题的罕见遗传变异。"]
关键信息一览
- LOINC
- 82238-7
- 简码
- Chr 15q11-13 Del+Dup Amn/CVS FISH
- 别名
- Chr 15q11-13 Del+Dup Amn/CVS FISH
- 类别
- 生化
- 样本
- fluid
- 采血管
- Sterile tube
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- 检测方法
- fish
- 标本量
- 2-5 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
- 溶血上限
- 300
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
本检测测量什么？
本检测寻找染色体15特定区域内缺失或多余的遗传物质（缺失或重复），该区域涵盖*UBE3A*、*NR1S1*等基因。这些区域通常与Prader-Willi综合征或Angelman综合征等疾病相关，但具体影响取决于受影响的基因。
为什么可能需要做这项检测？
如果您出现发育迟缓、智力障碍、行为问题或与遗传性疾病相关的身体特征等症状，您的医疗保健提供者可能会建议进行本检测。如果担心染色体异常，产前检查也可能使用本检测。
检测是如何进行的？
采集您（或您的孩子）少量血液样本以分析DNA。实验室会将您的遗传物质与标准参考进行比对，以发现该染色体区域是否存在任何结构改变。
可能的结果有哪些？
结果可能包括：未检测到基因改变、确认的缺失、确认的重复，或需要进一步评估的临床意义未明变异（VUS）。部分发现可能需要额外检测或遗传咨询。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
临床意义
简称
染色体15微阵列检测
常见问题
关于本检测的常见问题有哪些？
本检测并非针对所有疾病的常规筛查——通常根据临床对遗传性疾病的怀疑而开具。如果发现缺失或重复，您的医生可能会将您转诊至遗传专科医生进行进一步评估。
本检测能显示所有遗传性疾病吗？不能。它专门针对染色体15的一小段区域，可能会遗漏DNA其他部位的其他基因改变。
多久能拿到结果？结果通常在2–4周内可获得，具体取决于实验室和分析的复杂程度。
怀孕期间可以做这项检测吗？可以，产前检测（如染色体微阵列分析）可在出生前对羊水或胎儿细胞进行，以检查基因改变。
如果我的结果显示缺失或重复怎么办？如果发现改变，您的医生可能会建议进行遗传咨询，以讨论对您的健康、发育或家庭规划的潜在影响。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策