染色体微阵列分析（基于FISH）检测17p11.2染色体缺失

本检测所测量的内容

本检测用于查找17号染色体特定区域（称为17p11.2）是否存在片段缺失（缺失）。染色体是细胞内含有遗传物质的结构。该区域的缺失有时可能与Smith-Magenis综合征等疾病或其他遗传性疾病相关。

检测原理

采集血液样本后使用FISH技术进行分析。该技术利用荧光探针与染色体的特定部位结合。如果存在缺失，探针发出的荧光信号会与预期不同，从而提示遗传物质缺失。

可能开具本检测的原因

如果您或家庭成员出现提示遗传性疾病的症状，例如发育迟缓、行为问题或特定的外貌特征，您的医疗保健提供者可能会建议进行本检测。本检测也可用于产前检查或遗传咨询。

样本采集与准备

通常通过简单的抽血采集样本。血液经过处理分离出细胞，然后在显微镜下使用荧光标记进行检查，以发现缺失。