染色体微阵列分析（基于FISH）检测17p13.3染色体缺失

本检测测量什么

该检测用于查找17号染色体上特定区域（称为17p13.3区域）中遗传物质（DNA）的存在或缺失。该区域包含的基因若发生改变，可能导致遗传性疾病。FISH方法使用荧光探针与特定DNA序列结合，并在显微镜下发光，从而识别缺失。

为什么可能开具此检测

如果您或您的家庭成员出现与17号染色体缺失相关疾病的症状或病史（如1型神经纤维瘤病、腓骨肌萎缩症或其他遗传综合征），您的医疗保健提供者可能会建议进行此检测。该检测也可用于产前检测或遗传咨询。

样本采集与准备

通常使用针头从您的手臂采集少量血液。随后对血液样本进行处理，分离出含有待测染色体的白细胞。样本会送往实验室进行分析。

检测结果与解读

结果解读方法是将探针的荧光信号与标准模式进行比较。缺失意味着在目标区域检测到的荧光信号少于预期。您的医疗保健提供者将结合您的病史和症状与您讨论结果。