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18号染色体非整倍体检测的染色体荧光原位杂交(FISH)分析

发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日

这项检查用于检测您的细胞中18号染色体是否存在额外或缺失的拷贝,这可能与遗传疾病或妊娠并发症有关。

摘要速览

["FISH有助于识别可能影响健康或妊娠结局的潜在遗传失衡。"]

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月16日编辑政策

关键信息一览

LOINC
57453-3
简码
Chr 18 aneup Amn/CVS FISH
别名
Chr 18 aneup Amn/CVS FISH
类别
生化
样本
fluid
采血管
Sterile tube
单位
N/A
是否空腹
否
适用人群
成人
性别
all
年龄范围
18–65 岁
检测方法
fish
标本量
2-5 mL
标本稳定性
Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
溶血上限
300
报告时间
4–24 小时
医嘱频率
routine

这项检查测量什么

该检查使用荧光探针附着到18号染色体的特定区域。如果探针的发光方式与预期不同——提示染色体额外或缺失——结果可能提示非整倍体。

为什么要做这项检查

医生可能在孕期开具这项检查以排查染色体异常(如18三体),或在非孕期个体中,如果症状提示遗传疾病,也可能开具此检查。

样本采集

通常从您手臂的静脉采集血液样本。实验室处理样本以分离细胞,然后应用荧光探针检测18号染色体信号。

检查过程

染色后,在紫外光下用显微镜检查细胞。记录是否存在额外或缺失的染色体信号以供分析。

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

18号染色体非整倍体(如18三体)与严重出生缺陷、发育迟缓或妊娠丢失密切相关。这项检查有助于早期确认或排除这些风险。

简称

18号染色体FISH非整倍体检测

常见问题

我什么时候可能需要做这项检查?
这项检查通常是产前筛查的一部分(如孕早期或孕中期),或者当症状或家族史引起遗传方面的担忧时,作为诊断性检查。
阳性结果意味着什么?
阳性结果(如18号染色体额外拷贝)可能提示需要进一步医学评估、支持或专门照护的遗传疾病。
多久能拿到结果?
结果通常在1–2周内可获得,具体取决于实验室的处理时间。

本信息仅供教育用途,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。

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