染色体微阵列分析（CMA），用于检测染色体物质中的拷贝数变异（CNVs）
发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日
该检测用于检查特定基因或染色体区域的拷贝数变化，这些变化可能与遗传性疾病或发育问题有关。
摘要速览
["CMA有助于识别可能影响健康或发育的遗传差异。"]
关键信息一览
- LOINC
- 21771-1
- 简码
- Chr 21 Ts Bld/T Ql
- 别名
- Chr 21 Ts Bld/T Ql
- 类别
- 生化
- 样本
- whole-blood
- 采血管
- Lavender-top (EDTA)
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- 检测方法
- cytogenetics
- 标本量
- 3 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- 溶血上限
- 0
- 脂血上限
- 0
- 黄疸上限
- 0
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
本检测测量什么
CMA会检查来自您血液或其他样本的DNA，以发现染色体结构或数量上的微小变化。它可检测传统染色体检测可能无法发现的遗传物质增加或缺失。
检测如何进行
您的样本会使用先进技术进行分析，并将遗传物质与参考数据库进行比较。这有助于发现任何可能提示遗传性疾病的反常模式。
何时可能需要本检测
对于存在不明原因发育迟缓、智力障碍或提示遗传病因的体格特征的个体，通常建议进行CMA。在某些高风险妊娠的产前检查中也可能使用。
与检测结果相关的常见疾病
虽然CMA可检测多种遗传变异，但一些常与检测结果相关的疾病包括唐氏综合征（21三体）、Prader-Willi综合征、Angelman综合征及其他染色体失衡。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
临床意义
简称
用于染色体分析的CMA
常见问题
为什么开具这项检测？
您的医疗保健提供者可能根据您的病史、症状或家族史建议进行本检测。它有助于识别可解释健康问题或指导治疗决策的遗传因素。
阳性结果意味着什么？
阳性结果意味着检测发现了可能促成您健康问题的遗传变化。这些发现有助于解释症状、支持诊断，并指导进一步检测或管理方案。
多久能拿到结果？
结果通常在2至4周内可获得，具体取决于实验室和检测的复杂程度。请务必与您的医疗保健提供者复诊，以讨论检测发现和下一步措施。
本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策