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染色体结构重排分析(血液)

发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日

本检查会检测您血液细胞中染色体的结构,寻找是否存在异常重排,这类异常可能提示遗传性疾病或某些癌症的风险。

摘要速览

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关键信息一览

LOINC
94591-5
简码
Chromosome rearrangement Bld/T
别名
Chromosome rearrangement Bld/T
类别
生化
样本
whole-blood
采血管
Lavender-top (EDTA)
单位
N/A
是否空腹
否
适用人群
成人
性别
all
年龄范围
18–65 岁
检测方法
molgen
标本量
3 mL
标本稳定性
Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
溶血上限
0
脂血上限
0
黄疸上限
0
报告时间
4–24 小时
医嘱频率
routine

为什么要进行这项检查?

如果您出现遗传性疾病的症状或存在相关风险因素(例如发育迟缓、出生缺陷)、有染色体异常的家族史,或怀疑患有癌症(例如白血病、淋巴瘤),您的医生可能会安排这项检查。此外,在妊娠期间评估胎儿染色体健康状况,或在接触潜在遗传风险因素之后,也可能需要进行这项检查。

这项检查是如何进行的?

医护人员会从您手臂的静脉抽取少量血液样本,随后在显微镜下对样本进行分析,以检查染色体是否存在结构改变,例如缺失、重复或易位。

样本采集与处理

血液样本经过处理后,会分离出含有染色体的白细胞。然后采用特殊染色技术使染色体清晰显色,以便进行详细观察。

检查结果如何解读?

结果会与标准参考范围进行比对,以识别是否存在染色体重排。检查发现可能包括正常结果、良性重排,或需要进一步医学评估的显著异常。

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

"

简称

"

常见问题

做这项检查的常见原因有哪些?
常见原因包括:评估原因不明的发育迟缓等症状、评估遗传性疾病的风险、诊断疑似癌症,或监测唐氏综合征及其他染色体综合征等疾病。
多久可以拿到检查结果?
结果通常需要1至4周,具体时间取决于分析的复杂程度和实验室的处理时间。
这项检查有风险或副作用吗?
最常见的副作用是采血部位出现轻微瘀青或疼痛,通常很快自行消退。除此之外,这项检查没有其他已知的风险。

本信息仅供教育用途,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。

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