羊水胱氨酸(质量浓度)
发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日
这项检查测量羊水中胱氨酸(一种氨基酸)的含量,通常在孕期用于评估囊性纤维化等遗传性疾病。
摘要速览
["这项检查有助于评估宝宝可能存在的遗传性疾病。"]
关键信息一览
- LOINC
- 27027-2
- 简码
- Cystine Amn-sCnc
- 别名
- Cystine Amn-sCnc
- 类别
- 生化
- 样本
- fluid
- 采血管
- Sterile tube
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- 标本量
- 2-5 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
- 溶血上限
- 300
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
为什么要做这项检查?
如果您患囊性纤维化或其他影响氨基酸代谢的遗传性疾病的风险较高,医生可能会建议您做这项检查。该检查通常在产前筛查或诊断性检查中、采集羊水做进一步分析时进行。
这项检查包括哪些内容?
羊膜腔穿刺术是一种通过穿刺针从子宫中抽取少量羊水的过程,随后在实验室中分析羊水以测量胱氨酸水平。该操作通常在超声引导下进行,一般较为安全,风险很小。
可能的结果有哪些?
医生会结合您的整体健康状况和家族病史来解读结果。羊水中胱氨酸水平升高可能提示囊性纤维化等疾病,但通常还需要进一步的基因检测来确诊。
有哪些风险?
虽然羊膜腔穿刺术被认为是安全的,但仍存在轻微风险,如感染、早产,或极罕见的流产可能。医生会在操作前与您讨论这些风险。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
临床意义:羊水中的胱氨酸
简称
羊水胱氨酸水平
常见问题
如果我的结果异常,意味着什么?
羊水中胱氨酸水平异常升高可能提示囊性纤维化等遗传性疾病。发现这种情况后,需要进一步做基因检测以确认诊断,并为适当的产前保健或干预提供指导。
这项检查多久做一次?
这项检查通常在孕期做一次,一般在15至20周之间,具体取决于临床指征。它不是所有孕妇的常规筛查项目,而是建议给遗传性疾病风险较高的人群。
我可以不做这项检查吗?
如果您有囊性纤维化或其他遗传性疾病的家族史,医生可能会建议您做这项检查以评估宝宝的风险。请与医生讨论您的意愿和顾虑,了解其中的益处和风险。
本信息仅供教育用途,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策