囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因突变分析（血液）
发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日
此项检测用于检查CFTR基因是否存在突变，该基因突变可导致囊性纤维化——一种影响肺部、消化系统及其他器官的遗传性疾病。
摘要速览
通过识别与该病相关的有害基因改变，帮助诊断囊性纤维化。
关键信息一览
- LOINC
- 21177-1
- 简码
- Deprecated CFTR gene Mut Anal Bld/T
- 别名
- Deprecated CFTR gene Mut Anal Bld/T
- 类别
- 生化
- 样本
- whole-blood
- 采血管
- Lavender-top (EDTA)
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- 检测方法
- molgen
- CPT
- 86038
- 标本量
- 3 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- 溶血上限
- 0
- 脂血上限
- 0
- 黄疸上限
- 0
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
为何可能需要此项检测
如果您出现囊性纤维化的症状（如慢性肺部感染、消化问题），或有该病的家族史，您的医疗保健提供者可能会建议进行此项检测。在某些情况下，它也被用于新生儿筛查。
检测原理
采集少量血液样本，分析您白细胞中的DNA。实验室会检查CFTR基因中可能导致囊性纤维化的已知突变。
检测前的准备
无需特殊准备。您可能会经历一次快速的针刺采血，与其他常规血液检测类似。
检测后的注意事项
您可能会在注射部位感到轻微不适，并可能出现轻微淤青。大多数人可立即恢复正常活动。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
临床意义
简称
CFTR基因突变检测（全血）
常见问题
识别CFTR突变可确认或排除囊性纤维化，从而指导治疗方案，如酶替代疗法、物理治疗或肺部护理。
如果发现突变，早期干预可改善健康结果和生活质量。
如果未检测到突变，可能需要进行进一步检测，以排除症状的其他遗传或环境原因。
常见问题：哪些症状可能需要进行此项检测？
常见问题：多久能拿到结果？
结果通常需要1–2周，具体取决于实验室的处理时间。结果出来后，您的提供者会与您讨论。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策