*囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因突变*的基因检测（筛查或确诊）

进行该检测的原因

如果您出现囊性纤维化症状（如慢性肺部感染、体重增长不良或消化问题），或有该病的家族史，医生可能会建议进行该检测。它也可用于产前筛查或某些手术前评估风险。

检测原理

采集血液或唾液样本，分析DNA中已知的CFTR基因突变。该检测可识别可能导致囊性纤维化或增加患病风险的基因变异。

检测前的准备

无需特殊准备。请携带您正在服用的药物清单，因为某些药物可能影响结果。如在孕期进行检测，请告知您的医疗保健提供者。

结果的含义

结果可能为正常（未发现突变）或异常（发现突变）。异常结果可能提示囊性纤维化或较高风险。可能需要后续检测或遗传咨询以进一步评估。