半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）基因等位基因2，全血 — 定性检测
发布:2026年8月9日更新:2026年8月17日
本定性基因检测通过全血样本检查与半乳糖血症相关的一种特定变异，即GALT基因的等位基因2。
摘要速览
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关键信息一览
- LOINC
- 42941-5
- 简码
- GALT allele 2 Bld Ql
- 别名
- GALT allele 2 Bld Ql
- 类别
- liver
- 样本
- whole-blood
- 采血管
- Lavender-top (EDTA)
- 单位
- N/A
- 参考下限
- 7
- 参考上限
- 56
- 危急值范围
- — – 500 N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- 检测方法
- molgen
- CPT
- 84484
- SNOMED
- 302773008
- 标本量
- 3 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- 溶血上限
- 0
- 脂血上限
- 0
- 黄疸上限
- 0
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
这项检测是什么？
本检测在全血样本提取的DNA中查找GALT基因的等位基因2。GALT基因提供制造半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的指令，该酶是代谢半乳糖（一种糖类）所必需的。
为什么我可能需要这项检测？
当新生儿筛查结果、症状或家族史提示经典型半乳糖血症时，可能会安排这项检测。当实验室提供靶向基因检测时，它也可用于评估某些父母或亲属的携带者风险情况。
这项检测是如何进行的？
采集一份血液样本，由实验室工作人员分析DNA以寻找指定的GALT变异。报告应说明是否检出该变异，并包含适当的临床解读。
我该如何为这项检测做准备？
全血基因检测通常不需要特殊准备，一般也无需空腹。请遵循实验室的采样说明，并告知医护团队您是否接受过骨髓移植或近期输过血，因为这些情况可能影响样本。
Reference range
Adult males: 7-56 U/L; Adult females: 7-43 U/LN/A
标本类型: whole-blood
No special preparation required. Avoid fatty meals before the test if possible.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
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简称
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常见问题
GALT等位基因2检出结果是否意味着我患有半乳糖血症？
不一定。其临床意义取决于具体的变异类型以及GALT基因两个拷贝上的基因检测结果，因此应由医生或遗传咨询师来解读结果。
这项检测能判断我是否为携带者吗？
在适合进行靶向检测时，它可有助于评估携带者风险，但它仅检测一种特定变异，无法排除所有可能的携带者状态或致病变异。
进食乳制品或其他含半乳糖的食物会影响检测结果吗？
"zh": {
"原因为这是一项DNA检测，它通常是测量基因变异的存在，而不是由您在采血时的饮食变化所影响的"
}
}
}
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