戈谢病基因突变分析（溶酶体酸性β-葡萄糖苷酶活性）

本检测测量什么

该检测会分析您血液样本中的DNA，以检测*GBA*基因的特定突变。该基因编码一种负责分解名为葡萄糖脑苷脂的特定脂肪的酶。该基因发生突变可能导致戈谢病，引起器官肿大或神经损伤等症状。

为什么要做这项检测

如果您有戈谢病的症状（例如腹痛、疲劳或器官肿大），或家庭成员已被诊断患有该病，您的医疗保健提供者可能会建议您进行这项检测。该检测也可用于产前检测或高风险家庭的携带者筛查。

样本采集与流程

从您的手臂抽取血液样本并装入试管。随后从您的白细胞中提取DNA，并使用先进的基因测序技术分析是否存在突变。

检测前需要注意什么

无需特殊准备，但请告知您的提供者您正在服用的任何药物、补充剂或近期患病情况，因为这些可能影响检测结果。检测前24小时内避免剧烈活动。