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血清/血浆中神经节苷脂GM1(质量浓度)

发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日

本检测用于测量血液中一种特定类型的脂肪分子——神经节苷脂GM1的含量。它可用于评估某些遗传性或代谢性疾病。

摘要速览

["本检测有助于评估与GM1贮积病相关的罕见遗传性疾病。"]

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月16日编辑政策

关键信息一览

LOINC
31399-9
简码
GD1a Gangl IgM Ser-aCnc
别名
GD1a Gangl IgM Ser-aCnc
类别
生化
样本
serum
采血管
Red-top tube (SST)
单位
N/A
是否空腹
否
适用人群
成人
性别
all
年龄范围
18–65 岁
CPT
82784
标本量
5 mL
标本稳定性
Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
溶血上限
500
脂血上限
1000
黄疸上限
500
报告时间
4–24 小时
医嘱频率
routine

为什么要做这项检测?

如果您出现发育迟缓、肌无力或神经系统问题等症状,医生可能会安排这项检测。它也可能是针对戈谢病或某些溶酶体贮积症等疾病进行基因检测的一部分。

这项检测包括哪些内容?

从您手臂的静脉抽取血液样本。随后对血液进行处理,以测量血清或血浆中GM1神经节苷脂的浓度。

样本制备与检测过程

本检测采用专门的实验室方法来检测并定量GM1神经节苷脂。结果以质量浓度值报告,有助于判断是否存在潜在的代谢性疾病及其严重程度。

可能出现哪些结果?

结果由医疗专业人员根据您的临床情况解读;由于这些疾病较为罕见,可能没有统一的标准参考范围。水平升高可能提示某些遗传性疾病。

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

临床意义:本检测主要用于诊断或监测影响脂质代谢的罕见遗传性疾病,如GM1神经节苷脂贮积症。水平异常可能提示需要进一步进行基因检测或接受专科诊疗。

简称

GM1神经节苷脂

常见问题

GM1神经节苷脂水平升高意味着什么?
水平升高可能提示与GM1贮积相关的遗传性疾病,如GM1神经节苷脂贮积症。这需要由遗传咨询师或专科医生进一步评估,以确定最佳处理方案。
这项检测与其他血脂检测有何不同?
与一般血脂检测(如胆固醇)不同,本检测专门测量GM1神经节苷脂,这是一种与特定代谢性疾病相关的独特脂肪分子。它不是常规筛查检测,而是用于专门的基因检测场景。
我需要为这项检测做准备吗?
无需特殊准备。不过,请告知医生您正在使用的任何药物或患有的任何疾病,尤其是可能影响结果的某些遗传性疾病或代谢性疾病。

本信息仅供教育用途,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。

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