GRHPR基因缺失/重复及全突变分析，血液

本检测检查什么

本检测检查GRHPR基因，该基因为制造一种称为乙醛酸还原酶/羟基丙酮酸还原酶的酶提供指令。检测会查找整个基因的缺失或重复（基因部分片段的缺失或多余拷贝），以及基因序列中其他可能影响该酶功能的小改变。

医生可能开具本检测的原因

当一个人出现提示原发性高草酸尿症的体征或症状时，通常会开具本检测，例如反复发作的肾结石、尿液中草酸盐水平过高，或其他原因无法解释的肾脏问题。如果家族中有该疾病的病史，也可能开具本检测，或在其他筛查检测后用于确认诊断。

样本如何采集

从您手臂的静脉采集血液样本。样本会送到专门的遗传学实验室，在那里提取DNA并进行分析。结果通常在几天到几周后可得，具体取决于实验室。

结果意味着什么

阳性结果（发现致病性改变）可支持原发性高草酸尿症2型的诊断。阴性结果使该疾病的可能性降低，但如果涉及其他基因，也不能完全排除。有时会发现意义不明确的变异，这意味着该改变的影响尚不清楚。您的医生或遗传咨询师可以解释您的具体结果对您和您的家人意味着什么。