基于下一代测序技术（NBS）的血红蛋白相关疾病基因检测
发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日
本检测用于筛查与血红蛋白相关的血液疾病基因变异。血红蛋白是红细胞中负责携带氧气的蛋白质。该检测有助于识别镰状细胞病、地中海贫血或其他遗传性血红蛋白病等疾病。
摘要速览
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关键信息一览
- LOINC
- 57703-1
- 简码
- Hemoglobin disorders NBS comment
- 别名
- Hemoglobin disorders NBS comment
- 类别
- 血液学
- 样本
- serum
- 采血管
- Red-top tube (SST)
- 单位
- N/A
- 参考下限
- 12
- 参考上限
- 17.5
- 危急值范围
- 7 N/A – 20 N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- CPT
- 85018
- SNOMED
- 900000000000003004
- 标本量
- 5 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- 溶血上限
- 500
- 脂血上限
- 1000
- 黄疸上限
- 500
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
本项检测为何对您很重要
血红蛋白疾病可引起疲劳、疼痛或贫血等症状，尤其是在遗传的情况下。通过基因检测进行早期发现，有助于确诊疾病，并在症状恶化前帮助控制病情。
检测的工作原理
医护人员会采集血液或唾液样本，并使用先进的测序技术进行分析。这可以识别血红蛋白相关基因中的特定基因改变，例如HBB基因（镰状细胞病中常见）或其他与疾病相关的变异。
检测前的注意事项
无需特殊准备。医护人员会采集少量血液或唾液样本，过程类似于常规抽血或口腔拭子采样。结果通常在1–2周内出具。
检测结果的含义
结果可能显示正常的基因变异、确诊的血红蛋白疾病，或需要专科医生进一步评估的变异。医生会结合您的症状和家族史来解读检测结果。
Reference range
Adult males: 13.5-17.5 g/dL; Females: 12.0-16.0 g/dLN/A
标本类型: serum
No special preparation required. Stay well hydrated.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
"
简称
"
常见问题
这项检测能发现所有可能的血红蛋白疾病吗？
本检测主要针对与血红蛋白疾病相关的常见基因变异。它可能无法检测出所有可能的突变，因此如果症状持续存在，或家族史提示其他疾病，医生可能会建议进行额外的检测。
我需要等待多久才能拿到结果？
结果通常在1–2周内出具，具体时间取决于实验室的处理进度。一旦结果准备好，您的医护人员会与您联系。
如果我没有症状，可以进行这项检测吗？
"推荐此项检测的原因包括：\n1. 如果家族中有血红蛋白疾病的病史；\n2. 居住或遗传背景与血红蛋白疾病高发地区；\n3. 成年后出现相关症状"
}
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策