白细胞（WBC）中氨基己糖苷酶活性
这项检查测量您白细胞中一种叫做氨基己糖苷酶的酶的活性。氨基己糖苷酶参与分解体内某些糖类。
["这项检查有助于诊断影响血细胞中酶活性的遗传性疾病。"]
关键信息一览
- LOINC
- 108338-5
- 简码
- Hexosaminidase A Msmt WBC
- 别名
- Hexosaminidase A Msmt WBC
- 类别
- 生化
- 样本
- serum
- 采血管
- Red-top tube (SST)
- 单位
- N/A
- 参考下限
- 4.5
- 参考上限
- 11
- 危急值范围
- 2 N/A – 30 N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- CPT
- 85004
- SNOMED
- 900000000000003002
- 标本量
- 5 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- 溶血上限
- 500
- 脂血上限
- 1000
- 黄疸上限
- 500
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
为什么要做这项检查？
如果您出现发育迟缓、智力障碍或神经系统问题等症状，且这些症状可能与酶缺乏有关，您的医疗保健提供者可能会安排这项检查。它对筛查或确诊像Tay-Sachs病（影响氨基己糖苷酶水平）这类疾病特别有用。
检查前需要注意什么
无需特殊准备。这项检查需要从您手臂的静脉抽取少量血液，与其他血液检查类似。您可能会感到轻微的刺痛，但通常不会引起不适。
检查结果意味着什么
检查结果会与健康人群的参考范围进行比较。低于预期水平可能提示酶缺乏，而高于正常水平通常没有临床意义，除非作为更全面评估的一部分。
异常结果可能相关的疾病
氨基己糖苷酶活性异常降低可能与溶酶体贮积病有关，例如Tay-Sachs病，该病会影响神经细胞并可导致严重症状。可能需要进一步的基因检测来确诊。
Reference range
Adult: 4.5-11.0 x 10^9/LN/A
No special preparation required. Stay well hydrated.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
这项检查主要用作遗传性代谢病的筛查或确诊工具。它有助于早期发现潜在的遗传性疾病，从而能够及时进行医疗干预和管理。
简称
白细胞氨基己糖苷酶活性
常见问题
在这项检查中，什么会导致氨基己糖苷酶水平异常？
这项检查与其他血液酶检查有何不同？
生活方式或饮食会影响这项检查的结果吗？
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策