肉碱酰基肉碱谱（有机酸）

可能开具该检查的原因

如果您出现不明原因的肌无力、疲劳、呼吸急促或代谢问题迹象（如呕吐、癫痫发作），您的医生可能会建议进行该检查。该检查也用于某些遗传性疾病的新生儿筛查。

检查前的准备

无需特殊准备。医护人员会用小针头从您手臂静脉采血。如果是新生儿，可能会采用足跟采血。除非医生指示，否则无需空腹。

检查结果的含义

异常结果可能提示代谢性疾病，如中链酰基辅酶A脱氢酶（MCAD）缺乏症或其他与肉碱相关的疾病。医生会结合您的症状和病史与您讨论检查结果。

与该检查相关的常见疾病

该检查对诊断干扰脂肪代谢的遗传性代谢病特别有用，如肉碱棕榈酰转移酶II（CPT II）缺乏症或线粒体疾病。