核型分析（血液或骨髓）

为什么要做这项检查？

当医生怀疑存在遗传性疾病、染色体异常，或唐氏综合征、特纳综合征及某些癌症等情况时，通常会进行核型分析检查。它也用于孕前筛查遗传风险，或在流产后查找可能的原因。

检查是如何进行的？

采集血液或骨髓样本后，在实验室中培养细胞使其生长。随后对染色体进行染色、拍照，并按对排列，制成核型图。整个过程可能需要数天至数周。

检查结果意味着什么？

结果显示染色体的数目和结构。正常核型有46条染色体（44条常染色体成对，加2条性染色体）。异常情况可能包括染色体数目增多或缺失（非整倍体），或易位、缺失等结构改变。

与核型分析结果相关的常见疾病

核型分析的发现可揭示唐氏综合征（21三体）、特纳综合征（女性X单体）、克氏综合征（男性XXY），或与白血病等癌症相关的染色体易位等情况。