低密度脂蛋白受体基因(LDLR)全基因组变异分析——血液DNA测序
通过血液样本进行基因测序,检测低密度脂蛋白受体基因(LDLR)中的变异,这些变异可能导致家族性高脂蛋白血症并增加早期心血管疾病的风险。
["该检测可以识别遗传性LDLR基因变异,可能导致高脂蛋白血症和心血管风险增加。"]
关键信息一览
- LOINC
- 90258-5
- 简码
- LDLR gene Full Mut Anl Bld/T Seq
- 别名
- LDLR gene Full Mut Anl Bld/T Seq
- 类别
- lipid
- 样本
- whole-blood
- 采血管
- Lavender-top (EDTA)
- 单位
- N/A
- 参考下限
- 0
- 参考上限
- 100
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- 检测方法
- sequencing
- CPT
- 83721
- SNOMED
- 113079007
- 标本量
- 3 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- 溶血上限
- 0
- 脂血上限
- 0
- 黄疸上限
- 0
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
这个检测是做什么用的?
该检测分析血液样本中的DNA,寻找低密度脂蛋白受体基因(LDLR)中的病理变异。该基因帮助身体从血液中去除低密度脂蛋白(LDL)脂肪。
我可能需要做这个检测吗?
可能在发现高LDL脂蛋白水平、家族中有高脂蛋白或早期心血管疾病史,或者出现家族性高脂蛋白血症的体征时,医生会建议做这个检测。它可以帮助确认遗传因素是否导致脂肪问题。
检测如何进行?
医护人员会从你的血液中采集样本,实验室人员将分析DNA以寻找导致疾病的变异。结果将结合你的脂肪水平、家族史以及其他临床发现进行解释。
如何准备做这个检测?
通常不需要特殊准备,只需遵循医生的指示。如果曾经接受过血液输注或骨髓移植,请告知实验室,因为这些可能影响DNA检测结果。
Reference range
Optimal: <100 mg/dLN/A
Fasting for 12-14 hours preferred. Water is permitted. Avoid alcohol for 24 hours before the test.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
发现LDLR基因中的病理变异可能表明患有单合子或双合子家族性高脂蛋白血症,可能导致高LDL脂蛋白水平和早期动脉粥样硬化。负结果并不排除其他基因或因素导致的高脂蛋白血症,结果应由医生或遗传咨询师结合全面评估进行解释。
简称
LDLR遗传检测
常见问题
这个检测是否测量我的脂肪水平?
阳性结果意味着什么?
家人应该进行检测吗?
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策