: 线粒体全基因组分析,血液
: 本检测通过分析血液样本中的整个线粒体基因组,寻找可能影响人体产生能量的遗传变异。它用于帮助排查疑似的线粒体疾病。
[": 线粒体全基因组分析会检查全部线粒体DNA,以帮助识别与线粒体疾病相关的变异。"]
关键信息一览
- LOINC
- 101152-7
- 简码
- Mitochondria whole genome analysis Bld/T
- 别名
- Mitochondria whole genome analysis Bld/T
- 类别
- 生化
- 样本
- whole-blood
- 采血管
- Lavender-top (EDTA)
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- 检测方法
- molgen
- CPT
- 86038
- 标本量
- 3 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- 溶血上限
- 0
- 脂血上限
- 0
- 黄疸上限
- 0
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
: 本检测检查的内容
: 线粒体是细胞内产生能量的微小结构。它们携带自己的一套少量DNA,与细胞核中的DNA相互独立。本检测会读取完整的线粒体基因组,寻找其中DNA的变化(变异)。
: 可能开具本检测的原因
: 如果您有提示线粒体疾病的症状或检查结果,例如不明原因的肌肉无力、疲劳、神经系统问题或异常的代谢指标,您的医疗保健提供者可能会开具本检测。当其他检查无法明确诊断时,它也有助于厘清诊断。
: 样本的采集方式
: 本检测使用血液样本,通常从您手臂的静脉采血。在某些情况下,医生也可能考虑其他组织样本,但本检测申请针对的是全血。
: 结果的含义
: 结果会说明在线粒体基因组中是否发现了变异,并在可能的情况下说明这些变异与已知线粒体疾病的关系。有些变异明确致病,另一些则意义不明或无害。由于线粒体DNA较为复杂,结果最好由遗传学专家结合您的症状和家族史进行解读。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
: 线粒体DNA变异可能影响多个器官的能量产生,并与从轻微到严重的一系列疾病相关。识别出变异有助于支持诊断、指导监测并为家庭讨论提供参考,不过部分发现仍属于意义不明,需要专家解读。
简称
: 线粒体基因组检测
常见问题
: 这与检测我的核DNA相同吗?
: 做这项检测前需要空腹吗?
: 结果正常能否排除所有线粒体疾病?
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策