有机酸筛查(代谢筛查)
发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日
此项检查测量血液或尿液中特定有机酸的水平,有助于识别代谢障碍性疾病。
摘要速览
帮助诊断与异常酸代谢相关的疾病。
关键信息一览
- LOINC
- 97625-8
- 简码
- M. morganii DNA Snv Ql NAA+n-prb
- 别名
- M. morganii DNA Snv Ql NAA+n-prb
- 类别
- 生化
- 样本
- fluid
- 采血管
- Sterile tube
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- 检测方法
- non-probe-amp-tar
- 标本量
- 2-5 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
- 溶血上限
- 300
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
为什么可能需要进行此项检查?
医生可能建议进行此检查,如果您出现频繁呕吐、异常气味(如脚臭或果香气味)、发育迟缓或代谢疾病家族史。此外,新生儿筛查也会用此检测来检测某些遗传性疾病。
检查前的准备
血液检查通常从静脉抽取少量血样;尿液检查可能需要在家或实验室收集样本。请遵循医生的指示,因为有些检查需要空腹。
检查结果的含义
异常结果可能表明代谢失衡,如线粒体疾病、有机酸血症或其他遗传性疾病。医生会详细解释结果,并可能建议进一步检查或治疗方案。
与该检查相关的常见疾病
此检查可帮助检测甲基丙氨酸血症、丙氨酸血症或多种羧化酶缺陷等影响体内特定营养物质代谢的疾病。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
有机酸检测在早期诊断罕见但严重的代谢性疾病中扮演着关键角色。早期发现可改善长期预后,并指导针对性治疗,包括饮食调整或酶替代疗法。
简称
有机酸检测
常见问题
触发此检查的原因
如未经诊断的呕吐、异常体味、发育迟缓或代谢疾病家族史等症状常促使进行此检查。
检查结果需要多长时间才能得到?
结果可能需要数天到数周不等,具体取决于实验室处理和后续需求。医生会在结果准备好后通知您进行讨论。
检查前是否可以吃或喝东西?
请严格按照医生的指示执行——有些检查需要空腹,而其他可能允许饮水或特定饮食。检查前务必确认与医生沟通。
本信息仅供教育用途,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策