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有机酸筛查(代谢筛查)

发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日

此项检查测量血液或尿液中特定有机酸的水平,有助于识别代谢障碍性疾病。

摘要速览

帮助诊断与异常酸代谢相关的疾病。

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关键信息一览

LOINC
97625-8
简码
M. morganii DNA Snv Ql NAA+n-prb
别名
M. morganii DNA Snv Ql NAA+n-prb
类别
生化
样本
fluid
采血管
Sterile tube
单位
N/A
是否空腹
否
适用人群
成人
性别
all
年龄范围
18–65 岁
检测方法
non-probe-amp-tar
标本量
2-5 mL
标本稳定性
Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
溶血上限
300
报告时间
4–24 小时
医嘱频率
routine

为什么可能需要进行此项检查?

医生可能建议进行此检查,如果您出现频繁呕吐、异常气味(如脚臭或果香气味)、发育迟缓或代谢疾病家族史。此外,新生儿筛查也会用此检测来检测某些遗传性疾病。

检查前的准备

血液检查通常从静脉抽取少量血样;尿液检查可能需要在家或实验室收集样本。请遵循医生的指示,因为有些检查需要空腹。

检查结果的含义

异常结果可能表明代谢失衡,如线粒体疾病、有机酸血症或其他遗传性疾病。医生会详细解释结果,并可能建议进一步检查或治疗方案。

与该检查相关的常见疾病

此检查可帮助检测甲基丙氨酸血症、丙氨酸血症或多种羧化酶缺陷等影响体内特定营养物质代谢的疾病。

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

有机酸检测在早期诊断罕见但严重的代谢性疾病中扮演着关键角色。早期发现可改善长期预后,并指导针对性治疗,包括饮食调整或酶替代疗法。

简称

有机酸检测

常见问题

触发此检查的原因
如未经诊断的呕吐、异常体味、发育迟缓或代谢疾病家族史等症状常促使进行此检查。
检查结果需要多长时间才能得到?
结果可能需要数天到数周不等,具体取决于实验室处理和后续需求。医生会在结果准备好后通知您进行讨论。
检查前是否可以吃或喝东西?
请严格按照医生的指示执行——有些检查需要空腹,而其他可能允许饮水或特定饮食。检查前务必确认与医生沟通。

本信息仅供教育用途,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。

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