分子病理学检查（基因检测）

本检测测量什么？

分子病理学检查会分析您细胞中的特定基因、染色体或遗传标记。这些检测可以发现您DNA中的突变、缺失、重复或其他改变，这些改变可能与遗传性疾病、癌症风险或您身体对药物的代谢方式有关。有些检测只针对单个基因，有些则检查较大范围的染色体片段或整个基因组。

本检测的常见用途

这些检测常用于诊断或确认遗传性疾病、评估癌症风险（例如遗传性癌症综合征）、指导个体化治疗方案，或检查是否存在某些疾病的遗传易感性。它们也可能用于产前筛查或某些手术前的评估，以发现高风险的遗传性疾病。

本检测如何完成？

会采集血液、唾液或其他体液样本（如产前检查中的羊水）。随后实验室提取DNA或RNA，并使用测序、荧光原位杂交（FISH）或聚合酶链反应（PCR）等先进技术分析遗传物质。检测结果会与参考数据库比对，以发现任何变异。

可能出现哪些结果？

结果可分为正常（无显著基因变异）、阳性（发现与某种疾病相关的已知基因变异）或不确定（变异的含义尚不明确）。有些检测还可能报告意义不明的变异（VUS），需要进一步的医学评估。