新生儿血干液检测—地干血斑检测
发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日
新生儿地干血斑检测用于测量干血斑中与地干血斑病相关的氨基酸，以检测可能的地干血斑病（MSUD）
摘要速览
["此筛查检测用于检测可能导致地干血斑病的氨基酸变化"]
关键信息一览
- LOINC
- 46743-1
- 简码
- MSUD DBS-Imp
- 别名
- MSUD DBS-Imp
- 类别
- urine
- 样本
- serum
- 采血管
- Red-top tube (SST)
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- 标本量
- 5 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- 溶血上限
- 500
- 脂血上限
- 1000
- 黄疸上限
- 500
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
这个检测是什么？
此检测通过新生儿地干血斑采样测量特定氨基酸，目的是在症状出现前检测可能的地干血斑病（MSUD）
我可能需要做这个检测吗？
地干血斑病筛查通常为新生儿提供，因为早期发现可帮助预防严重代谢并发症。检测也可能用于评估婴儿有消化不良、呕吐、异常嗜睡或发展迟缓等症状时
如何进行此检测？
从脚趾头取少量血液，放在滤纸卡上，待其干燥后送检实验室分析
如何准备做此检测？
新生儿筛查通常不需特殊准备，请遵循筛查程序的采集指导，不应延误饮食或医嘱治疗，除非医疗保健人员有其他指示
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
简称
新生儿地干血斑检测
常见问题
地干血斑病是什么？
地干血斑病是一种遗传性代谢障碍，体内无法正常分解三种氨基酸：白氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。未经治疗时，可能导致严重疾病
异常筛查结果意味着我的孩子患有地干血斑病吗？
不，筛查结果仅表明可能需要进一步检测。确诊需要实验室确认检测
如果结果异常，会发生什么？
医疗团队将评估结果并安排及时确认检测。如果孩子出现消化不良、呕吐、异常嗜睡或呼吸问题等症状，应立即就医
本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策