基于下一代测序（NGS）探针的BRCA1/2基因突变检测
本检测用于检查BRCA1或BRCA2基因的变异（突变），这些基因突变与包括乳腺癌和卵巢癌在内的某些癌症风险增加有关。
["通过基因突变评估癌症风险的基因筛查。"]
关键信息一览
- LOINC
- 33634-7
- 简码
- MTB RIF res gene Spt NAA+probe
- 别名
- MTB RIF res gene Spt NAA+probe
- 类别
- 生化
- 样本
- sputum
- 采血管
- Sterile sputum container
- 单位
- N/A
- 参考下限
- 0.8
- 参考上限
- 1.2
- 危急值范围
- — – 5 N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- 检测方法
- probe-amp-tar
- CPT
- 85610
- SNOMED
- 396252006
- 标本量
- 3-5 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
本检测测量什么
该检测使用专用探针来检测BRCA1和BRCA2基因的突变。这些基因负责产生有助于修复受损DNA的蛋白质。这些基因的突变会增加遗传性乳腺癌和卵巢癌的风险。
为什么要做这项检测
如果您有乳腺癌或卵巢癌的强烈家族史，或者您在较年轻时被诊断出某些癌症，您的医疗保健提供者可能会建议您进行这项检测。它也可以作为癌症风险评估或筛查项目的一部分。
样本采集与流程
通常会采集您的血液样本以提取DNA。然后使用先进的基因测序技术分析DNA，以识别BRCA1和BRCA2基因中的任何突变。这一过程有助于确定您是否携带较高的遗传性癌症风险。
检测前会发生什么
本检测无需特殊准备。您可能会被要求在抽血前短时间内避免某些药物或补充剂，但这将与您的医疗保健提供者讨论。
Reference range
INR: 0.8-1.2 (warfarin: 2.0-3.0)N/A
Inform your healthcare provider if you are taking blood thinners. No special preparation required.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
发现BRCA1或BRCA2突变可显著影响癌症筛查和预防策略。如果您有突变，医生可能会建议您更频繁地进行癌症筛查，例如乳腺X线摄影、CT扫描或卵巢超声。他们还可能建议采取药物或手术等预防措施以降低癌症风险。
简称
BRCA1/2突变筛查
常见问题
阳性结果意味着什么？
阴性结果意味着什么？
这项检测可以用其他类型的样本进行吗？
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策