全基因组血液DNA测序检测甲氧酸尿症（MTR缺乏症）基因突变
发布:2026年8月9日更新:2026年8月16日
此项检测可检测*MTR*基因中的突变，该基因突变可能导致甲氧酸尿症——一种罕见的代谢障碍，影响身体分解某些食物的能力。
摘要速览
["有助于诊断可能需要专业饮食或医学管理的遗传性疾病。"]
关键信息一览
- LOINC
- 77053-7
- 简码
- MTR Full Mut Anl Bld/T Seq
- 别名
- MTR Full Mut Anl Bld/T Seq
- 类别
- 生化
- 样本
- whole-blood
- 采血管
- Lavender-top (EDTA)
- 单位
- N/A
- 是否空腹
- 否
- 适用人群
- 成人
- 性别
- all
- 年龄范围
- 18–65 岁
- 检测方法
- sequencing
- CPT
- 86430
- 标本量
- 3 mL
- 标本稳定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- 溶血上限
- 0
- 脂血上限
- 0
- 黄疸上限
- 0
- 报告时间
- 4–24 小时
- 医嘱频率
- routine
为何可能需要进行此项检测？
医生可能建议进行此项检测，如果您或家人出现呕吐、虚弱或发育迟缓的症状，或者有代谢性疾病的家族史。此外，也用于新生儿筛查或遗传咨询中遗传性疾病的筛查。
如何进行此项检测？
从血液中提取DNA，通过高级实验室技术（如测序）检测*MTR*基因中可能导致代谢异常的突变。
检测前需做好哪些准备？
无需特殊准备。医生会从您手臂抽取血液，类似于常规血检，可能会有轻微不适，但过程短暂。
结果含义是什么？
结果将显示*MTR*基因是否存在突变。若发现突变，可能暗示代谢性疾病需要专业进一步评估。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
简称
甲氧酸尿症基因检测（MTR突变筛查）
常见问题
此项检测测量什么？
此项检测并非直接测量甲氧酸水平，而是检测与*MTR*基因相关的遗传突变，可能导致代谢功能异常。
我需要多久才能得到结果？
结果通常需2-4个工作日，具体取决于实验室处理和后续步骤。您的医生会在结果到来时联系您。
我需要禁食吗？
此项遗传检测无需禁食。血液采集可在任何时间进行，饮食不影响DNA测序结果。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月16日. · 阅读我们的编辑政策